KEGG   ORTHOLOGY: K09634Help
Entry
K09634                      KO                                     

Name
TMPRSS3
Definition
transmembrane protease serine 3 [EC:3.4.21.-]
Disease
H00605  
Deafness, autosomal recessive
H01705  
Bilateral sudden sensorineural hearing loss
Brite
Enzymes [BR:ko01000]
 3. Hydrolases
  3.4  Acting on peptide bonds (peptidases)
   3.4.21  Serine endopeptidases
    3.4.21.-  
     K09634  TMPRSS3; transmembrane protease serine 3
Peptidases [BR:ko01002]
 Serine Peptidases
  Family S1: chymotrypsin family
   K09634  TMPRSS3; transmembrane protease serine 3
BRITE hierarchy
Genes
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ISC: 
HRO: 
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, Shibuya K, Vazquez M, Dougherty L, Scamuffa N, Guida E, Okui M, Rossier C, Hancock M, Buchet K, Reymond A, Hummler E, Marzella PL, Kudoh J, Shimizu N, Scott HS, Antonarakis SE, Rossier BC
  Title
The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro.
  Journal
Hum Mol Genet 11:2829-36 (2002)
DOI:10.1093/hmg/11.23.2829
LinkDB All DBs

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