KEGG   ORTHOLOGY: K09637Help
Entry
K09637                      KO                                     

Name
TMPRSS6
Definition
transmembrane protease serine 6 [EC:3.4.21.-]
Disease
H01278  
Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA)
Brite
Enzymes [BR:ko01000]
 3. Hydrolases
  3.4  Acting on peptide bonds (peptidases)
   3.4.21  Serine endopeptidases
    3.4.21.-  
     K09637  TMPRSS6; transmembrane protease serine 6
Peptidases [BR:ko01002]
 Serine Peptidases
  Family S1: chymotrypsin family
   K09637  TMPRSS6; transmembrane protease serine 6
BRITE hierarchy
Genes
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LGI: 
OVI: 
ADF: 
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Velasco G, Cal S, Quesada V, Sanchez LM, Lopez-Otin C
  Title
Matriptase-2, a membrane-bound mosaic serine proteinase predominantly expressed in human liver and showing degrading activity against extracellular matrix proteins.
  Journal
J Biol Chem 277:37637-46 (2002)
DOI:10.1074/jbc.M203007200
Reference
  Authors
Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, Aydinok Y, Pearson HA, Hartman KR, Mayo MM, Samuel SM, Strouse JJ, Markianos K, Andrews NC, Fleming MD
  Title
Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA).
  Journal
Nat Genet 40:569-71 (2008)
DOI:10.1038/ng.130
LinkDB All DBs

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