KEGG   DISEASE: 神経線維腫症 I 型
エントリ  
H01437                                                             
名称    
神経線維腫症 I 型;
レックリングハウゼン病
  下位グループ
家族性脊髄性神経線維腫症
Watson 症候群 [DS:H02188]
Legius 症候群 [DS:H01986]
神経線維腫性ヌーナン症候群 [DS:H02189]
概要    
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen's disease, is an autosomal dominant disease caused by mutations of NF1 gene on chromosome 17. The NF1 gene encodes a RAS GTPase-activating protein called neurofibromin. It is one of the most frequent human genetic diseases, with a prevalence of one case in 3000 births and there is no sex or racial predilection. NF1 is characterized by multiple cafe-au-lait spots, axillary and inguinal freckling, multiple cutaneous neurofibromas, and iris Lisch nodules. Learning disabilities are present in at least 50% of individuals with NF1. Less common but potentially more serious manifestations include plexiform neurofibromas, optic nerve and other central nervous system gliomas, malignant peripheral nerve sheath tumors, scoliosis, tibial dysplasia, and vasculopathy.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2D  母斑症または過誤腫性腫瘍性症候群
    H01437  神経線維腫症 I 型
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06526  MAPK シグナリング
   H01437  神経線維腫症 I 型
指定難病 [jp08407.html]
 H01437
パスウェイ 
hsa04010  MAPK signaling pathway
ネットワーク
nt06526 MAPK signaling
病因遺伝子 
NF1 [HSA:4763] [KO:K08052]
治療薬   
セルメチニブ硫酸塩 [DR:D10024]
リンク   
ICD-11: LD2D.10
ICD-10: Q85.0
MeSH: D009456
OMIM: 162200 162210
文献    
  著者
Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL
  タイトル
Neurofibromatosis type 1 revisited.
  雑誌
Pediatrics 123:124-33 (2009)
DOI:10.1542/peds.2007-3204
文献    
  著者
Ghalayani P, Saberi Z, Sardari F
  タイトル
Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen's disease): A family case report and literature review.
  雑誌
Dent Res J (Isfahan) 9:483-8 (2012)
文献    
  著者
Friedman JM
  タイトル
Neurofibromatosis 1
  雑誌
GeneReviews (1993)
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system