KEGG DISEASE: 眼皮膚白皮症

DISEASE: 眼皮膚白皮症

エントリ

H00168

名称

眼皮膚白皮症

概要

Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetically heterogeneous congenital disorder of melanin biosynthesis characterized by decreased or absent pigmentation in the hair, skin, and eyes.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC23  皮膚色素沈着の遺伝性疾患
    H00168  眼皮膚白皮症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
アミノ酸代謝
  nt06028  ドパミンとセロトニンの代謝
   H00168  眼皮膚白皮症
指定難病 [jp08407.html]
H00168

パスウェイ

hsa00350

Tyrosine metabolism

ネットワーク

nt06028 Dopamine and serotonin metabolism

病因遺伝子

(OCA1) TYR [HSA:7299] [KO:K00505]
(OCA2) OCA2 [HSA:4948] [KO:K24200]
(OCA2) MC1R [HSA:4157] [KO:K04199]
(OCA3) TYRP1 [HSA:7306] [KO:K00506]
(OCA4) SLC45A2 [HSA:51151] [KO:K15378]
(OCA6) SLC24A5 [HSA:283652] [KO:K13753]
(OCA7) LRMDA [HSA:83938] [KO:K24399]
(OCA8) DCT [HSA:1638] [KO:K01827]

See also ocular albinism [DS:H00169], which is restricted phenotypically to ocular involvement only.

リンク

ICD-11:

EC23.20

ICD-10:

E70.3

MeSH:

D016115

OMIM:

203100 606952 203200 203290 606574 113750 615179 619165

文献

PMID:17980020

著者

Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K

タイトル

Oculocutaneous albinism.

雑誌

Orphanet J Rare Dis 2:43 (2007)
DOI:10.1186/1750-1172-2-43

文献

PMID:10094567

著者

Oetting WS, King RA

タイトル

Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism.

雑誌

Hum Mutat 13:99-115 (1999)
DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C

文献

PMID:2511845 (OCA1)

著者

Tomita Y, Takeda A, Okinaga S, Tagami H, Shibahara S

タイトル

Human oculocutaneous albinism caused by single base insertion in the tyrosinase gene.

雑誌

Biochem Biophys Res Commun 164:990-6 (1989)
DOI:10.1016/0006-291x(89)91767-1

文献

PMID:18680187 (OCA2, OCA3)

著者

Chiang PW, Fulton AB, Spector E, Hisama FM

タイトル

Synergistic interaction of the OCA2 and OCA3 genes in a family.

雑誌

Am J Med Genet A 146A:2427-30 (2008)
DOI:10.1002/ajmg.a.32453

文献

PMID:11574907 (OCA4)

著者

Newton JM, Cohen-Barak O, Hagiwara N, Gardner JM, Davisson MT, King RA, Brilliant MH

タイトル

Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4.

雑誌

Am J Hum Genet 69:981-8 (2001)
DOI:10.1086/324340

文献

PMID:23985994 (OCA6)

著者

Morice-Picard F, Lasseaux E, Francois S, Simon D, Rooryck C, Bieth E, Colin E, Bonneau D, Journel H, Walraedt S, Leroy BP, Meire F, Lacombe D, Arveiler B

タイトル

SLC24A5 mutations are associated with non-syndromic oculocutaneous albinism.

雑誌

J Invest Dermatol 134:568-571 (2014)
DOI:10.1038/jid.2013.360

文献

PMID:23395477 (OCA7)

著者

Gronskov K, Dooley CM, Ostergaard E, Kelsh RN, Hansen L, Levesque MP, Vilhelmsen K, Mollgard K, Stemple DL, Rosenberg T

タイトル

Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism.

雑誌

Am J Hum Genet 92:415-21 (2013)
DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.006

文献

PMID:33100333 (OCA8)

著者

Pennamen P, Tingaud-Sequeira A, Gazova I, Keighren M, McKie L, Marlin S, Gherbi Halem S, Kaplan J, Delevoye C, Lacombe D, Plaisant C, Michaud V, Lasseaux E, Javerzat S, Jackson I, Arveiler B

タイトル

Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.

雑誌

Genet Med 23:479-487 (2021)
DOI:10.1038/s41436-020-00997-8

LinkDB

» English version

DBGET integrated database retrieval system