KEGG   DISEASE: ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
エントリ  
H00193                                                             
名称    
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
概要    
Dihydropyrimidine dehydrogenase enzyme deficiency is a pharmacogenetic syndrome leading to severe side-effects in patients receiving therapies containing the anticancer drug 5-fluorouracil.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C55  プリン, ピリミジンまたはヌクレオチド代謝の先天性異常
     H00193  ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
パスウェイ 
hsa00240  Pyrimidine metabolism
hsa00983  Drug metabolism - other enzymes
病因遺伝子 
DPYD [HSA:1806] [KO:K00207]
リンク   
ICD-11: 5C55.1
ICD-10: E79.8
MeSH: D054067
OMIM: 274270
文献    
PMID:17905396
  著者
Ben Fredj R, Gross E, Chouchen L, B'Chir F, Ben Ahmed S, Neubauer S, Kiechle M, Saguem S
  タイトル
Mutational spectrum of dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) in the Tunisian population.
  雑誌
C R Biol 330:764-9 (2007)
DOI:10.1016/j.crvi.2007.08.003
文献    
PMID:17876700
  著者
Okamoto Y, Ueta A, Sumi S, Ito T, Okubo Y, Jose Y, Ninomiya A, Togari H, Nishida M
  タイトル
SSCP screening of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene polymorphisms of the Japanese population using a semi-automated electrophoresis unit.
  雑誌
Biochem Genet 45:713-24 (2007)
DOI:10.1007/s10528-007-9109-7
LinkDB    

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