KEGG   DISEASE: CHILD 症候群
エントリ  
H00496                                                             
名称    
CHILD 症候群
概要    
Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects (CHILD) is an X-linked dominant, male-lethal trait with a lateralized inflammatory nevus and body hypoplasia. Loss of function of NSDHL, an enzyme involved in cholesterol biosynthesis leads to the condition.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00496  CHILD 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 脂質・糖脂質代謝
  nt06034  コレステロールの生合成
   H00496  CHILD 症候群
パスウェイ 
hsa00100  Steroid biosynthesis
ネットワーク
nt06034 Cholesterol biosynthesis
病因遺伝子 
NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748]
リンク   
ICD-11: LD24.04
ICD-10: Q87.8
MeSH: C562515
OMIM: 308050
文献    
  著者
Kim CA, Konig A, Bertola DR, Albano LM, Gattas GJ, Bornholdt D, Leveleki L, Happle R, Grzeschik KH
  タイトル
CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSDHL gene.
  雑誌
Dermatology 211:155-8 (2005)
DOI:10.1159/000086448
文献    
PMID:10710235 (NSDHL)
  著者
Konig A, Happle R, Bornholdt D, Engel H, Grzeschik KH
  タイトル
Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome.
  雑誌
LinkDB    

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