KEGG   DISEASE: 多発性家族性毛包上皮腫Help
エントリ  
H00829                                                             

名称    
多発性家族性毛包上皮腫
概要    
多発性家族性毛包上皮腫は、顔の小結節と丘疹を特徴とする良性の上皮性腫瘍である。その異常は未熟な毛包に由来する。本疾患は、常染色体優性遺伝疾患で、Brooke-Spiegler 症候群や家族性円柱腫症とも関連する。
カテゴリ  
皮膚と結合組織の疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 皮膚疾患
  皮膚と軟部組織の疾患
   H00829  多発性家族性毛包上皮腫
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Benign neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
   Benign non-mesenchymal neoplasms
    Benign cutaneous neoplasms
     2F22  Benign neoplasms of epidermal appendages
      H00829  多発性家族性毛包上皮腫
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
CYLD1 [HSA:1540] [KO:K08601]
リンク   
ICD-11: 2F22
ICD-10: D23.3
MeSH: C536552
OMIM: 601606
文献    
  著者
Oranje AP, Halley D, den Hollander JC, Teepe RG, van de Graaf R, van den Ouweland A, Wagner A
  タイトル
Multiple familial trichoepithelioma and familial cylindroma: one cause!
  雑誌
J Eur Acad Dermatol Venereol 22:1395-6 (2008)
DOI:10.1111/j.1468-3083.2008.02648.x
文献    
  著者
Ponti G, Nasti S, Losi L, Pastorino L, Pollio A, Benassi L, Giudice S, Bertazzoni G, Veratti E, Azzoni P, Bianchi Scarra G, Seidenari S
  タイトル
Brooke-Spiegler syndrome: report of two cases not associated with a mutation in the CYLD and PTCH tumor-suppressor genes.
  雑誌
J Cutan Pathol 39:366-71 (2012)
DOI:10.1111/j.1600-0560.2011.01813.x
文献    
  著者
Kazakov DV, Vanecek T, Zelger B, Carlson JA, Spagnolo DV, Schaller J, Nemcova J, Kacerovska D, Vazmitel M, Sangueza M, Emberger M, Belousova I, Fernandez-Figueraz MT, Kempf W, Meyer DR, Rutten A, Baltaci M, Michal M
  タイトル
Multiple (familial) trichoepitheliomas: a clinicopathological and molecular biological study, including CYLD and PTCH gene analysis, of a series of 16 patients.
  雑誌
Am J Dermatopathol 33:251-65 (2011)
DOI:10.1097/DAD.0b013e3181f7d373
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