KEGG   ORTHOLOGY: K12565
Entry
K12565                      KO                                     

Name
SGCA
Definition
alpha-sarcoglycan
Pathway
ko05410  Hypertrophic cardiomyopathy
ko05412  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
ko05414  Dilated cardiomyopathy
ko05416  Viral myocarditis
Disease
H00565  Sarcoglycanopathies
H00593  Limb-girdle muscular dystrophy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09160 Human Diseases
  09166 Cardiovascular disease
   05410 Hypertrophic cardiomyopathy
    K12565  SGCA; alpha-sarcoglycan
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
    K12565  SGCA; alpha-sarcoglycan
   05414 Dilated cardiomyopathy
    K12565  SGCA; alpha-sarcoglycan
   05416 Viral myocarditis
    K12565  SGCA; alpha-sarcoglycan
Genes
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AMIL: 114955075
PDAM: 113664982
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Reference
PMID:7937874
  Authors
McNally EM, Yoshida M, Mizuno Y, Ozawa E, Kunkel LM
  Title
Human adhalin is alternatively spliced and the gene is located on chromosome 17q21.
  Journal
Proc Natl Acad Sci U S A 91:9690-4 (1994)
DOI:10.1073/pnas.91.21.9690
  Sequence
[hsa:6442]
Reference
PMID:8069911
  Authors
Roberds SL, Leturcq F, Allamand V, Piccolo F, Jeanpierre M, Anderson RD, Lim LE, Lee JC, Tome FM, Romero NB, et al.
  Title
Missense mutations in the adhalin gene linked to autosomal recessive muscular dystrophy.
  Journal
Cell 78:625-33 (1994)
DOI:10.1016/0092-8674(94)90527-4
  Sequence
[hsa:6442]
LinkDB

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