KEGG   ORTHOLOGY: K12568
Entry
K12568                      KO                                     

Name
MYBPC3
Definition
myosin-binding protein C, cardiac-type
Pathway
ko05410  Hypertrophic cardiomyopathy
ko05414  Dilated cardiomyopathy
Disease
H00292  Hypertrophic cardiomyopathy
H00294  Dilated cardiomyopathy
H01216  Left ventricular noncompaction
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09160 Human Diseases
  09166 Cardiovascular disease
   05410 Hypertrophic cardiomyopathy
    K12568  MYBPC3; myosin-binding protein C, cardiac-type
   05414 Dilated cardiomyopathy
    K12568  MYBPC3; myosin-binding protein C, cardiac-type
Genes
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CIN: 100178041
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Reference
PMID:7744002
  Authors
Gautel M, Zuffardi O, Freiburg A, Labeit S
  Title
Phosphorylation switches specific for the cardiac isoform of myosin binding protein-C: a modulator of cardiac contraction?
  Journal
EMBO J 14:1952-60 (1995)
DOI:10.1002/j.1460-2075.1995.tb07187.x
  Sequence
[hsa:4607]
Reference
PMID:9048664
  Authors
Carrier L, Bonne G, Bahrend E, Yu B, Richard P, Niel F, Hainque B, Cruaud C, Gary F, Labeit S, Bouhour JB, Dubourg O, Desnos M, Hagege AA, Trent RJ, Komajda M, Fiszman M, Schwartz K
  Title
Organization and sequence of human cardiac myosin binding protein C gene (MYBPC3) and identification of mutations predicted to produce truncated proteins in familial hypertrophic cardiomyopathy.
  Journal
Circ Res 80:427-34 (1997)
DOI:10.1161/01.res.0000435859.24609.b3
  Sequence
[hsa:4607]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system