KEGG   ORTHOLOGY: K14211
Entry
K14211                      KO                                     
Symbol
ELN
Name
elastin
Pathway
map04820  Cytoskeleton in muscle cells
map04974  Protein digestion and absorption
Disease
H00553  Congenital supravalvular aortic stenosis
H00557  Cutis laxa
H01439  Williams-Beuren syndrome
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09140 Cellular Processes
  09142 Cell motility
   04820 Cytoskeleton in muscle cells
    K14211  ELN; elastin
 09150 Organismal Systems
  09154 Digestive system
   04974 Protein digestion and absorption
    K14211  ELN; elastin
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Reference
PMID:3171221
  Authors
Fazio MJ, Olsen DR, Kauh EA, Baldwin CT, Indik Z, Ornstein-Goldstein N, Yeh H, Rosenbloom J, Uitto J
  Title
Cloning of full-length elastin cDNAs from a human skin fibroblast recombinant cDNA library: further elucidation of alternative splicing utilizing exon-specific oligonucleotides.
  Journal
J Invest Dermatol 91:458-64 (1988)
DOI:10.1111/1523-1747.ep12476591
  Sequence
[hsa:2006]
Reference
PMID:15772300
  Authors
Palacin M, Nunes V, Font-Llitjos M, Jimenez-Vidal M, Fort J, Gasol E, Pineda M, Feliubadalo L, Chillaron J, Zorzano A
  Title
The genetics of heteromeric amino acid transporters.
  Journal
Physiology (Bethesda) 20:112-24 (2005)
DOI:10.1152/physiol.00051.2004
Reference
PMID:15837523
  Authors
Mithieux SM, Weiss AS
  Title
Elastin.
  Journal
Adv Protein Chem 70:437-61 (2005)
DOI:10.1016/S0065-3233(05)70013-9
LinkDB

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