KEGG   DISEASE: 腎細胞癌
エントリ  
H00021                                                             

名称    
腎細胞癌
概要    
腎細胞癌 (RCC) は、ヒトの悪性腫瘍のおよそ3%を占め、その発症率は増加する傾向にある。RCC のほとんどは散発的に起こるようであるが、腎癌の遺伝的素因も、全体の1-4%程度に存在する。RCC は単一の疾患ではなく、いくつかの形態学的サブタイプを有している。 通常型 RCC (明細胞 RCC)が全体の80%近くを占め、乳頭状 RCC がそれに続き(10-15%)、さらに嫌色素性 RCC (5%)、 集合管 RCC (<1%)となっている。 それぞれのサブタイプに属する散発性のがんに関わる遺伝子は、順に VHL、MET、BHD、FH である。VHL が失われると、HIF-alpha が蓄積し、これにより VEGF や PDGF といった growth factor の産生が引き起こされる。MET が活性化すると、細胞の運動、ECM への浸潤、細胞の形質転換、アポトーシスの回避、そして転移形成など多くの結果が引き起こされる。機能的な FH が失われると、フマル酸が細胞内に蓄積し、その結果 HPH の抑制と、pVHL の介在する HIF-alpha の分解の抑止とが起こる。BHD の突然変異は Birt-Hogg-Dube syndrome と、これに伴う chromophobe, hybrid oncocytic, and conventional (clear cell) RCC を引き起こす。
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  泌尿器系のがん
   H00021  腎細胞癌
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Malignant neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
   Malignant neoplasms, stated or presumed to be primary, of specified sites, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
    Malignant neoplasms of urinary tract
     2C90  Malignant neoplasms of kidney, except renal pelvis
      H00021  腎細胞癌
パスウェイ 
hsa05211  腎細胞癌
hsa05202  がんにおける転写調節不全
ネットワーク
nt06264  Renal cell carcinoma
  エレメント
N00005  Mutation-activated MET to RAS-ERK signaling pathway
N00044  Mutation-activated MET to PI3K signaling pathway
N00080  Loss of VHL to HIF-1 signaling pathway
N00081  Mutation-inactivated VHL to HIF-1 signaling pathway
N00127  PRCC-TFE3 fusion to transcriptional activation
病因遺伝子 
VHL (germline mutation (VHL disease), somatic mutation) [HSA:7428] [KO:K03871]
Met (germline activating mutation (HPRC), somatic activating mutation) [HSA:4233] [KO:K05099]
FH (germline loss-of-function mutation (HLPCC), LOH, somatic mutation) [HSA:2271] [KO:K01679]
BHD (germline mutation (Birt-Hogg-Dube syndrome)) [HSA:201163] [KO:K09594]
PRCC-TFE3 (translocation) [HSA:7030] [KO:K09105]
発癌物質  
Aluminium production
Cadmium and cadmium compounds
Chimney sweeping
Radium-224 and its decay products
Shale-oils
Tobacco smoking and tobacco smoke
治療薬   
エベロリムス [DR:D02714]
テムシロリムス [DR:D06068]
アキシチニブ [DR:D03218]
スニチニブリンゴ酸塩 [DR:D06402]
ソラフェニブトシル酸塩 [DR:D06272]
パゾパニブ塩酸塩 [DR:D05380]
カボザンチニブリンゴ酸塩 [DR:D10095]
イピリムマブ [DR:D04603]
ニボルマブ [DR:D10316]
ペムブロリズマブ [DR:D10574]
アベルマブ [DR:D10817]
インターフェロンアルファ (NAMALWA) [DR:D03305]
インターフェロンガンマ-1a [DR:D03357]
テセロイキン [DR:D02749]
コメント  
ICD-O: 8310/3, Tumor type: Clear cell carcinoma
ICD-O: 8260/3, Tumor type: Papillary renal cell carcinoma
ICD-O: 8317/3, Tumor type: Chromophobe renal cell carcinoma
ICD-O: 8290/0, Tumor type: Oncocytoma
ICD-O: 8319/3, Tumor type: Carcinoma of the collecting ducts of Bellini
リンク   
ICD-11: 2C90.0
ICD-10: C64
MeSH: D002292
文献    
PMID:15122209 (gene, tumor type)
  著者
Pavlovich CP, Schmidt LS.
  タイトル
Searching for the hereditary causes of renal-cell carcinoma.
  雑誌
Nat Rev Cancer 4:381-93 (2004)
DOI:10.1038/nrc1364
文献    
  著者
Cohen HT, McGovern FJ.
  タイトル
Renal-cell carcinoma.
  雑誌
N Engl J Med 353:2477-90 (2005)
DOI:10.1056/NEJMra043172
文献    
  著者
Linehan WM, Zbar B.
  タイトル
Focus on kidney cancer.
  雑誌
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文献    
  著者
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  タイトル
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  雑誌
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文献    
  著者
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  タイトル
Oncogenic gene fusions in epithelial carcinomas.
  雑誌
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文献    
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  著者
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  著者
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  著者
Sasco AJ, Secretan MB, Straif K.
  タイトル
Tobacco smoking and cancer: a brief review of recent epidemiological evidence.
  雑誌
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文献    
PMID:15821467 (marker)
  著者
Kim HL, Seligson D, Liu X, Janzen N, Bui MH, Yu H, Shi T, Belldegrun AS, Horvath S, Figlin RA.
  タイトル
Using tumor markers to predict the survival of patients with metastatic renal cell carcinoma.
  雑誌
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文献    
PMID:16194700 (marker)
  著者
Lam JS, Leppert JT, Figlin RA, Belldegrun AS.
  タイトル
Role of molecular markers in the diagnosis and therapy of renal cell carcinoma.
  雑誌
Urology 66:1-9 (2005)
DOI:10.1016/j.urology.2005.06.112
文献    
PMID:12681265 (marker)
  著者
Michael A, Pandha HS.
  タイトル
Renal-cell carcinoma: tumour markers, T-cell epitopes, and potential for new therapies.
  雑誌
Lancet Oncol 4:215-23 (2003)
DOI:10.1016/S1470-2045(03)01044-1
LinkDB    

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