KEGG   DISEASE: ユーイング肉腫
エントリ  
H00035                                                             

名称    
ユーイング肉腫
  上位グループ
固形腫瘍 [DS:H02421]
軟部肉腫 [DS:H02427]
概要    
ユーイング肉腫は、小児と若年者に生じる骨腫瘍の中で第二によく見られるものであり、全ての原発性骨腫瘍の10-15％を占めている。例年、総人口百万人中およそ0.6人が発症するが、通常それは10歳から20歳の間に生じる。ユーイング肉腫の85％はt(11;22)(q24;q12)の転座を伴うが、これは EWSR1-FLI1 融合遺伝子の形成を引き起こす。他には10-15%のケースでt(21;12)(22;12)の転座が EWSR1-ERG 融合遺伝子を生じるが、残りの1-5%は、EWSR1 遺伝子の一部と、転写因子である ETSファミリーのメンバーを含む融合遺伝子を生じるようないくつかの転座のうちのひとつを伴っている。
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  軟部組織および骨のがん
   H00035  ユーイング肉腫
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Malignant neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
   Malignant neoplasms, stated or presumed to be primary, of specified sites, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
    Malignant mesenchymal neoplasms
     2B52  Ewing sarcoma, primary site
      H00035  ユーイング肉腫
パスウェイ 
hsa05202  がんにおける転写調節不全
ネットワーク
  エレメント
N00133  EWSR1-FLI1 fusion to transcriptional activation
N00134  EWSR1-FLI1 fusion to transcriptional repression
N00135  EWSR1-ERG fusion to transcriptional activation
病因遺伝子 
EWSR1-FLI1 (translocation) [HSA:2313] [KO:K09436]
EWSR1-ERG (translocation) [HSA:2078] [KO:K09435]
EWSR1-ETV1 (translocation) [HSA:2115] [KO:K09431]
EWSR1-ETV4 (translocation) [HSA:2118] [KO:K15592]
EWSR1-FEV (translocation) [HSA:54738] [KO:K09437]
治療薬   
イホスファミド [DR:D00343]
ブスルファン [DR:D00248]
テモゾロミド [DR:D06067]
アクチノマイシンD [DR:D00214]
ドキソルビシン塩酸塩 [DR:D01275]
エトポシド [DR:D00125]
カルボプラチン [DR:D01363]
コメント  
ICD-O: 9260/3, Tumor type: Ewing sarcoma
リンク   
ICD-11: 2B52
ICD-10: C41
MeSH: D012512
文献    
PMID:12560386 (description, gene, tumor type)
  著者
Burchill SA.
  タイトル
Ewing's sarcoma: diagnostic, prognostic, and therapeutic implications of molecular abnormalities.
  雑誌
J Clin Pathol 56:96-102 (2003)
DOI:10.1136/jcp.56.2.96
文献    
  著者
Arvand A, Denny CT.
  タイトル
Biology of EWS/ETS fusions in Ewing's family tumors.
  雑誌
Oncogene 20:5747-54 (2001)
DOI:10.1038/sj.onc.1204598
文献    
  著者
Riggi N, Stamenkovic I.
  タイトル
The Biology of Ewing sarcoma.
  雑誌
Cancer Lett 254:1-10 (2007)
DOI:10.1016/j.canlet.2006.12.009
文献    
PMID:16096383 (marker)
  著者
Khoury JD.
  タイトル
Ewing sarcoma family of tumors.
  雑誌
Adv Anat Pathol 12:212-20 (2005)
DOI:10.1097/01.pap.0000175114.55541.52
文献    
PMID:12633526 (marker)
  著者
Riley RD, Burchill SA, Abrams KR, Heney D, Lambert PC, Jones DR, Sutton AJ, Young B, Wailoo AJ, Lewis IJ.
  タイトル
A systematic review and evaluation of the use of tumour markers in paediatric oncology: Ewing's sarcoma and neuroblastoma.
  雑誌
Health Technol Assess 7:1-162 (2003)
DOI:10.3310/hta7050
LinkDB    

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