KEGG   DISEASE: 悪性黒色腫
エントリ  
H00038                                                             

名称    
悪性黒色腫
  上位グループ
固形腫瘍 [DS:H02421]
概要    
メラノーマ(悪性黒色腫)は、予後不良の皮膚癌の一種であり、欧米人において増加している。メラノーマは、色素を産生する細胞であるメラノサイトが悪性化することにより生じる。環境要因としては UV に曝されることが知られており、色白の人でリスクが大きく増大する。メラノーマの発症は、遺伝因子によっても引き起こされる。がん遺伝子である NRAS の突然変異は、Raf-MEK-ERK と PI3K-Akt 両方のパスウェイを活性化する。Raf-MEK-ERK パスウェイはまた、BRAF の突然変異によっても活性化されうる。PI3K-Aktのパスウェイは、がん抑制遺伝子であるPTENの欠失や突然変異を通じて活性化されうる。これらの突然変異は悪性黒色腫の発症の早い時期に生じ、腫瘍が増大する間保たれる。悪性黒色腫の進展は、p16INK4a/CDK4,6/pRb と p14ARF/HMD2/p53 といったがん抑制パスウェイの不活性化と強く結びついている。MITF と TP53 は、メラノーマのさらなる進展に関係している。
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  皮膚がん
   H00038  悪性黒色腫
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Malignant neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
   Malignant neoplasms, stated or presumed to be primary, of specified sites, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
    Malignant neoplasms of skin
     2C30  Melanoma of skin
      H00038  悪性黒色腫
パスウェイ 
hsa05218  悪性黒色腫
ネットワーク
nt06268  Melanoma
  エレメント
N00012  Mutation-activated KRAS/NRAS to ERK signaling pathway
N00013  Mutation-activated BRAF to ERK signaling pathway
N00032  Mutation-activated KRAS/NRAS to PI3K signaling pathway
N00051  Deleted PTEN to PI3K signaling pathway
N00052  Mutation-inactivated PTEN to PI3K signaling pathway
N00067  Deleted p14(ARF) to p21-cell cycle G1/S
N00070  Mutation-inactivated p16(INK4a) to p16-cell cycle G1/S
N00071  Deleted p16(INK4a) to p16-cell cycle G1/S
N00073  Mutation-activated CDK4 to cell cycle G1/S
N00076  Mutation-inactivated p14(ARF) to p21-cell cycle G1/S
N00115  Mutation-inactivated TP53 to transcription
病因遺伝子 
BRAF (mutation) [HSA:673] [KO:K04365]
NRAS (mutation) [HSA:4893] [KO:K07828]
CDK4 (mutation) [HSA:1019] [KO:K02089]
MITF (amplification) [HSA:4286] [KO:K09455]
PTEN (deletion, germline mutation, somatic mutation, LOH) [HSA:5728] [KO:K01110]
p16/INK4A (loss/mutation) [HSA:1029] [KO:K06621]
p53 (loss/mutation) [HSA:7157] [KO:K04451]
発癌物質  
8-Methoxypsoralen (Methoxsalen) plus ultraviolet A radiation [CPD:C01864]
Solar radiation
*Benzo[a]pyrene [CPD:C07535]
*Chimney sweeping
*Mineral oils, untreated and mildly treated
*: Although this is a risk factor for skin cancer in general, the strength of association with different histological tumor types is not well understood.
治療薬   
シクロホスファミド水和物 [DR:D00287]
ダカルバジン [DR:D00288]
ベムラフェニブ [DR:D09996] (BRAF遺伝子変異陽性)
ダブラフェニブメシル酸塩 [DR:D10104] (BRAF遺伝子変異陽性)
エンコラフェニブ [DR:D11053] (BRAF遺伝子変異陽性)
トラメチニブジメチルスルホキシド付加物 [DR:D10176] (BRAF遺伝子変異陽性)
ビニメチニブ [DR:D10604] (BRAF遺伝子変異陽性)
イピリムマブ [DR:D04603]
ニボルマブ [DR:D10316]
ペムブロリズマブ [DR:D10574]
インターフェロンベータ [DR:D03304]
ペグインターフェロンアルファ-2b [DR:D02748]
コメント  
ICD-O: 8720/3, Tumor type: Malignant melanoma
リンク   
ICD-11: 2C30
ICD-10: C43
MeSH: D008545
文献    
PMID:16822996 (gene, tumor type)
  著者
Miller AJ, Mihm MC Jr.
  タイトル
Melanoma.
  雑誌
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文献    
  著者
Tsai KY, Tsao H.
  タイトル
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  雑誌
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文献    
  著者
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  タイトル
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文献    
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  著者
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  タイトル
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  雑誌
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文献    
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PMID:9498904 (carcinogen)
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Cancer risk from occupational and environmental exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons.
  雑誌
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  著者
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  タイトル
Oils and cancer.
  雑誌
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LinkDB    

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