エントリ 名称 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
上位グループ 概要 Pyruvate carboxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of pyruvate carboxylase, an enzyme that catalyzes conversion from pyruvate to oxaloacetate.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06031 Citrate cycle and pyruvate metabolism
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Wang D, Yang H, De Braganca KC, Lu J, Yu Shih L, Briones P, Lang T, De Vivo DC
タイトル The molecular basis of pyruvate carboxylase deficiency: mosaicism correlates with prolonged survival.
雑誌 文献 著者 Pithukpakorn M
タイトル Disorders of pyruvate metabolism and the tricarboxylic acid cycle.
雑誌 文献 著者 De Meirleir L
タイトル Defects of pyruvate metabolism and the Krebs cycle.
雑誌 文献 著者 Carbone MA, MacKay N, Ling M, Cole DE, Douglas C, Rigat B, Feigenbaum A, Clarke JT, Haworth JC, Greenberg CR, Seargeant L, Robinson BH
タイトル Amerindian pyruvate carboxylase deficiency is associated with two distinct missense mutations.
雑誌 LinkDB All DBs
