KEGG   DISEASE: T-B- 重症複合免疫不全症
エントリ  
H00092                                                             

名称    
T-B- 重症複合免疫不全症
  下位グループ
アデノシンデアミナーゼ欠損症 [DS:H02309]
概要    
重症複合免疫不全症(SCID)は、ある種の病原体(バクテリア、ウイルス、真菌など)の重篤な感染を早発性に引き起こす、様々な単一遺伝子疾患のグループから成る。SCID の患者においては、T細胞の分化が重篤に損なわれ、B細胞の発生と機能も直接的、間接的に損なわれるのが典型的である。Adenosine deaminase (ADA) deficiency は、常染色体劣性遺伝の SCID のうち、約半数を占めている。これは最も重篤な免疫不全症のひとつであり、B細胞、T細胞、ナチュラルキラー(NK)細胞の欠乏を伴う。 recombinase-activating gene 1 (RAG1)、 RAG2 および Artemis (DCLRE1C)遺伝子の異常により、V(D)J- recombination が正常に行われなくなると、それぞれ pro-B および pre-T 細胞のステージで B細胞とT細胞の成熟が停止することを特徴とする T-B-SCID の表現型が引き起こされる。しかし、この場合ナチュラルキラー (NK)細胞の成熟は影響を受けない。V(D)J recombination はB細胞とT細胞の一次免疫レパートリーの多様性を生じるものである。
カテゴリ  
原発性免疫不全症候群
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 免疫系疾患
  原発性免疫不全症候群
   H00092  T-B- 重症複合免疫不全症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 Diseases of the immune system
  Primary immunodeficiencies
   4A01  Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity
    H00092  T-B- 重症複合免疫不全症
パスウェイ 
hsa05340  原発性免疫不全症候群
病因遺伝子 
ADA [HSA:100] [KO:K01488]
RAG-1 [HSA:5896] [KO:K10628]
RAG-2 [HSA:5897] [KO:K10988]
DCLRE1C [HSA:64421] [KO:K10887]
AK2 [HSA:204] [KO:K00939]
PRKDC [HSA:5591] [KO:K06642]
リンク   
ICD-11: 4A01.10
ICD-10: D81
MeSH: C563440
OMIM: 102700 601457 602450 267500 615966
文献    
  著者
de Villartay JP, Fischer A, Durandy A.
  タイトル
The mechanisms of immune diversification and their disorders.
  雑誌
Nat Rev Immunol 3:962-72 (2003)
DOI:10.1038/nri1247
文献    
  著者
Kumar A, Teuber SS, Gershwin ME.
  タイトル
Current perspectives on primary immunodeficiency diseases.
  雑誌
Clin Dev Immunol 13:223-59 (2006)
DOI:10.1080/17402520600800705
文献    
PMID:9737224
  著者
Ten RM.
  タイトル
Primary immunodeficiencies.
  雑誌
Mayo Clin Proc 73:865-72 (1998)
DOI:10.4065/73.9.865
文献    
  著者
Lim MS, Elenitoba-Johnson KS.
  タイトル
The molecular pathology of primary immunodeficiencies.
  雑誌
J Mol Diagn 6:59-83 (2004)
DOI:10.1016/S1525-1578(10)60493-X
文献    
  著者
Morra M, Geigenmuller U, Curran J, Rainville IR, Brennan T, Curtis J, Reichert V, Hovhannisyan H, Majzoub J, Miller DT.
  タイトル
Genetic diagnosis of primary immune deficiencies.
  雑誌
Immunol Allergy Clin North Am 28:387-412, x (2008)
DOI:10.1016/j.iac.2008.01.004
文献    
  著者
Geha RS, Notarangelo LD, Casanova JL, Chapel H, Conley ME, Fischer A, Hammarstrom L, Nonoyama S, Ochs HD, Puck JM, Roifman C, Seger R, Wedgwood J.
  タイトル
Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee.
  雑誌
J Allergy Clin Immunol 120:776-94 (2007)
DOI:10.1016/j.jaci.2007.08.053
文献    
  著者
Pannicke U, Honig M, Hess I, Friesen C, Holzmann K, Rump EM, Barth TF, Rojewski MT, Schulz A, Boehm T, Friedrich W, Schwarz K
  タイトル
Reticular dysgenesis (aleukocytosis) is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2.
  雑誌
Nat Genet 41:101-5 (2009)
DOI:10.1038/ng.265
文献    
  著者
Patel NC, Chinen J, Rosenblatt HM, Hanson IC, Krance RA, Paul ME, Abramson SL, Noroski LM, Davis CM, Seeborg FO, Foster SB, Leung KS, Brown BS, Ritz J, Shearer WT
  タイトル
Outcomes of patients with severe combined immunodeficiency treated with hematopoietic stem cell transplantation with and without preconditioning.
  雑誌
J Allergy Clin Immunol 124:1062-9.e1-4 (2009)
DOI:10.1016/j.jaci.2009.08.041
文献    
  著者
Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, Conley ME, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Holland SM, Klein C, Nonoyama S, Ochs HD, Oksenhendler E, Puck JM, Sullivan KE, Tang ML, Franco JL, Gaspar HB
  タイトル
Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015.
  雑誌
J Clin Immunol 35:696-726 (2015)
DOI:10.1007/s10875-015-0201-1
LinkDB    

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