KEGG   DISEASE: 補体制御タンパクの障害
エントリ  
H00106                                                             

名称    
補体制御タンパクの障害
  下位グループ
C1インヒビター欠損症 (遺伝性血管浮腫)
C4BPalpha 欠損症
C4BPbeta 欠損症
I 因子欠損症
CD55 欠損症
CD59 欠損症
概要    
補体の不適切な活性化は自己の組織に傷害をもたらすため、ホストの組織は多くの補体制御タンパクを発現させている。それらの中には、 C1 inhibitor (C1-INH または SERPING1 とも呼ばれる)、 C4 binding protein (C4BP)、 Factor I、 decay accelerating factor (DAF)、 CD59 などが含まれる。C1-INH (SERPING1) 欠損症の中には遺伝性のものと後天性のものがあるが、これは皮下層や粘膜下層において血管透過性の突発的で局所的な増大をもたらす。それは血管性浮腫(遺伝性、または後天性)とみなされる。C4BP の遺伝的欠損は、ベーチェット症候群に似た疾病を呈した1人の患者についてのみ、報告されてきた。Factor I 遺伝子におけるヘテロ接合性の変異は、最近、非定型の溶血性尿毒症症候群 (aHUS) の患者で見つかってきているが、一方 Factor I のホモ接合性の欠損は普通に見られるものではない。Factor I を欠損している患者は、気道への感染を受けやすく、髄膜炎にも罹りやすい。腎臓の機能障害と自己免疫疾患もまた見つかってきている。CD59 の欠損が報告されているのは一件のみであり、この患者は発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH) に似た疾病を進行させていた。それと対照的に、DAF の欠損は溶血性貧血を伴わない。
カテゴリ  
原発性免疫不全症候群
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 免疫系疾患
  原発性免疫不全症候群
   H00106  補体制御タンパクの障害
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 Diseases of the immune system
  Primary immunodeficiencies
   4A00  Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity
    H00106  補体制御タンパクの障害
パスウェイ 
hsa04610  補体と凝固カスケード
病因遺伝子 
SERPING1 [HSA:710] [KO:K04001]
C4BPA [HSA:722] [KO:K04002]
C4BPB [HSA:725] [KO:K04003]
IF [HSA:3426] [KO:K01333]
DAF [HSA:1604] [KO:K04006]
CD59 [HSA:966] [KO:K04008]
リンク   
ICD-11: 4A00.1Y
OMIM: 106100 610984 612300
文献    
  著者
Botto M, Kirschfink M, Macor P, Pickering MC, Wurzner R, Tedesco F
  タイトル
Complement in human diseases: Lessons from complement deficiencies.
  雑誌
Mol Immunol 46:2774-83 (2009)
DOI:10.1016/j.molimm.2009.04.029
文献    
  著者
Cugno M, Zanichelli A, Foieni F, Caccia S, Cicardi M
  タイトル
C1-inhibitor deficiency and angioedema: molecular mechanisms and clinical progress.
  雑誌
Trends Mol Med 15:69-78 (2009)
DOI:10.1016/j.molmed.2008.12.001
文献    
  著者
Ponce-Castro IM, Gonzalez-Rubio C, Delgado-Cervino EM, Abarrategui-Garrido C, Fontan G, Sanchez-Corral P, Lopez-Trascasa M
  タイトル
Molecular characterization of Complement Factor I deficiency in two Spanish families.
  雑誌
Mol Immunol 45:2764-71 (2008)
DOI:10.1016/j.molimm.2008.02.008
文献    
  著者
Kumar A, Teuber SS, Gershwin ME.
  タイトル
Current perspectives on primary immunodeficiency diseases.
  雑誌
Clin Dev Immunol 13:223-59 (2006)
DOI:10.1080/17402520600800705
文献    
  著者
Geha RS, Notarangelo LD, Casanova JL, Chapel H, Conley ME, Fischer A, Hammarstrom L, Nonoyama S, Ochs HD, Puck JM, Roifman C, Seger R, Wedgwood J.
  タイトル
Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee.
  雑誌
J Allergy Clin Immunol 120:776-94 (2007)
DOI:10.1016/j.jaci.2007.08.053
LinkDB    

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