KEGG   DISEASE: 家族性高コレステロール血症
エントリ  
H00155                                                             

名称    
家族性高コレステロール血症
  下位グループ
高リポ蛋白血症 IIa 型 [DS:H01383]
  上位グループ
脂質異常症 [DS:H01635]
概要    
家族性高コレステロール血症は常染色体優性遺伝性の代謝疾患で、LDL レセプターの欠損が原因で起こる。また、本疾患の他の型として APOB, PCSK9 の遺伝子変異による高コレステロール血症も含まれる。本疾患は顕著な血漿中LDL高値、結節や腱の黄色腫、早期アテローム動脈硬化を特徴とする。患者は早発性冠動脈心疾患のリスクが顕著に高くなる。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 循環器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00155  家族性高コレステロール血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias
    5C80  Hyperlipoproteinaemia
     H00155  家族性高コレステロール血症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00155
パスウェイ 
hsa04976  胆汁の分泌
hsa04144  エンドサイトーシス
ネットワーク
nt06320  APOB-LDLR signaling
  エレメント
N00333  Mutation-caused aberrant APOB to vesicular uptake of lipoproteins
N00334  Mutation-inactivated LDLR to vesicular uptake of lipoproteins
N00337  Mutation-activated PCSK9 to PCSK9-mediated LDLR degradation
病因遺伝子 
LDLR [HSA:3949] [KO:K12473]
APOB [HSA:338] [KO:K14462]
PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050]
治療薬   
フェノフィブラート [DR:D00565]
シンバスタチン [DR:D00434]
プラバスタチンナトリウム [DR:D00893]
フルバスタチンナトリウム [DR:D00892]
アトルバスタチンカルシウム水和物 [DR:D02258]
ロスバスタチンカルシウム [DR:D01915]
ピタバスタチンカルシウム [DR:D01862]
ピタバスタチンカルシウム水和物 [DR:D10568]
プロブコール [DR:D00476]
エゼチミブ [DR:D01966]
ロミタピドメシル酸塩 [DR:D09638]
エボロクマブ [DR:D10557]
アリロクマブ [DR:D10335]
エゼチミブ・アトルバスタチン [DR:D10385]
コレスチミド [DR:D01934]
エゼチミブ・ロスバスタチン [DR:D11520]
アムロジピンベシル酸塩･アトルバスタチンカルシウム [DR:D08488]
リンク   
ICD-11: 5C80.00
ICD-10: E78.0
MeSH: D006937
OMIM: 143890 144010 603776
文献    
  著者
Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG, Nair D
  タイトル
What is the clinical utility of DNA testing in patients with familial hypercholesterolaemia?
  雑誌
Curr Opin Lipidol 19:362-8 (2008)
DOI:10.1097/MOL.0b013e32830636e5
文献    
  著者
Newson AJ, Humphries SE
  タイトル
Cascade testing in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted?
  雑誌
Eur J Hum Genet 13:401-8 (2005)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201360
文献    
  著者
Hadfield SG, Humphries SE
  タイトル
Implementation of cascade testing for the detection of familial hypercholesterolaemia.
  雑誌
Curr Opin Lipidol 16:428-33 (2005)
DOI:10.1097/01.mol.0000174152.76554.d6
文献    
PMID:24589695 (Drug)
  著者
Rader DJ, Kastelein JJ
  タイトル
Lomitapide and mipomersen: two first-in-class drugs for reducing low-density lipoprotein cholesterol in patients with homozygous familial hypercholesterolemia.
  雑誌
Circulation 129:1022-32 (2014)
DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001292
文献    
PMID:24373748 (Drug)
  著者
Farnier M
  タイトル
PCSK9: From discovery to therapeutic applications.
  雑誌
Arch Cardiovasc Dis 107:58-66 (2014)
DOI:10.1016/j.acvd.2013.10.007
LinkDB    

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