KEGG   DISEASE: シェーグレン・ラルソン症候群
エントリ  
H00162                                                             

名称    
シェーグレン・ラルソン症候群
概要    
シェーグレン・ラルソン症候群は、先天性魚鱗癬を特徴とする常染色体劣性遺伝性の神経皮膚疾患である。ミクロソームの脂肪族アルコール代謝酵素(脂肪族アルデヒド デヒドロゲナーゼ)の異常により引き起こされる。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00162  シェーグレン・ラルソン症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C52  Inborn errors of lipid metabolism
     H00162  シェーグレン・ラルソン症候群
パスウェイ 
hsa00071  脂肪酸の分解
病因遺伝子 
ALDH3A2; aldehyde dehydrogenase [HSA:224] [KO:K00128]
リンク   
ICD-11: 5C52.03
ICD-10: E71.3
MeSH: D016111
OMIM: 270200
文献    
  著者
Gordon N
  タイトル
Sjogren-Larsson syndrome.
  雑誌
Dev Med Child Neurol 49:152-4 (2007)
DOI:10.1111/j.1469-8749.2007.00152.x
文献    
  著者
Rizzo WB
  タイトル
Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 90:1-9 (2007)
DOI:10.1016/j.ymgme.2006.08.006
文献    
  著者
Rizzo WB, Carney G
  タイトル
Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2).
  雑誌
Hum Mutat 26:1-10 (2005)
DOI:10.1002/humu.20181
LinkDB    

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