KEGG   DISEASE: カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症Help
エントリ  
H00164                                                             

名称    
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、高アンモニア血を特徴とする尿素回路の異常である。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00164  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00164  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
hsa00250  アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
hsa00910  窒素の代謝
病因遺伝子 
CPS1; carbamoyl-phosphate synthase [HSA:1373] [KO:K01948]
リンク   
ICD-11: 5C50.A1
ICD-10: E72.2
MeSH: D020165
OMIM: 237300
文献    
  著者
Kurokawa K, Yorifuji T, Kawai M, Momoi T, Nagasaka H, Takayanagi M, Kobayashi K, Yoshino M, Kosho T, Adachi M, Otsuka H, Yamamoto S, Murata T, Suenaga A, Ishii T, Terada K, Shimura N, Kiwaki K, Shintaku H, Yamakawa M, Nakabayashi H, Wakutani Y, Nakahata T
  タイトル
Molecular and clinical analyses of Japanese patients with carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency.
  雑誌
J Hum Genet 52:349-54 (2007)
DOI:10.1007/s10038-007-0122-9
文献    
PMID:9711878
  著者
Finckh U, Kohlschutter A, Schafer H, Sperhake K, Colombo JP, Gal A
  タイトル
Prenatal diagnosis of carbamoyl phosphate synthetase I deficiency by identification of a missense mutation in CPS1.
  雑誌
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