KEGG   DISEASE: シトルリン血症
エントリ  
H00185                                                             

名称    
シトルリン血症;
アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 [DS:H01398]
概要    
Citrullinemia (CTLN) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of argininosuccinate synthetase/citrin and characterized primarily by elevated serum and urine citrulline levels.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00185  シトルリン血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00185  シトルリン血症
関連パスウェイ
hsa00220  Arginine biosynthesis
hsa00250  Alanine, aspartate and glutamate metabolism
ネットワーク
nt06010  Urea cycle
  エレメント
N00596  ASS deficiency in urea cycle
病因遺伝子 
(CTLN1) ASS1 [HSA:445] [KO:K01940]
(CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105]
治療薬   
L-アルギニン塩酸塩 [DR:D01126]
L-アルギニン・L-アルギニン塩酸塩 [DR:D08754]
リンク   
ICD-11: 5C50.A3
ICD-10: E72.2
MeSH: D020159
OMIM: 215700 603471 605814
文献    
  著者
Berning C, Bieger I, Pauli S, Vermeulen T, Vogl T, Rummel T, Hohne W, Koch HG, Rolinski B, Gempel K, Haberle J
  タイトル
Investigation of citrullinemia type I variants by in vitro expression studies.
  雑誌
Hum Mutat 29:1222-7 (2008)
DOI:10.1002/humu.20784
文献    
  著者
Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao KJ, Yang Y
  タイトル
Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.
  雑誌
Mol Genet Metab 81 Suppl 1:S20-6 (2004)
DOI:10.1016/j.ymgme.2004.01.006
LinkDB    

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