KEGG   DISEASE: オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
エントリ  
H00187                                                             

名称    
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 [DS:H01398]
概要    
Ornithine transcarbamylase deficiency, the most common urea cycle defect, results in failure to thrive, hypotonia, seizures and mental retardation.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00187  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00187  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
関連パスウェイ
hsa00220  Arginine biosynthesis
ネットワーク
nt06010  Urea cycle
  エレメント
N00597  OTC deficiency in urea cycle
病因遺伝子 
OTC [HSA:5009] [KO:K00611]
治療薬   
L-アルギニン塩酸塩 [DR:D01126]
L-アルギニン・L-アルギニン塩酸塩 [DR:D08754]
リンク   
ICD-11: 5C50.9 5C50.AY
ICD-10: E72.4
MeSH: D020163
OMIM: 311250
文献    
  著者
Gropman AL, Summar M, Leonard JV
  タイトル
Neurological implications of urea cycle disorders.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 30:865-79 (2007)
DOI:10.1007/s10545-007-0709-5
文献    
  著者
Gordon N
  タイトル
Ornithine transcarbamylase deficiency: a urea cycle defect.
  雑誌
Eur J Paediatr Neurol 7:115-21 (2003)
DOI:10.1016/S1090-3798(03)00040-0
文献    
  著者
Butterworth RF
  タイトル
Evidence for forebrain cholinergic neuronal loss in congenital ornithine transcarbamylase deficiency.
  雑誌
Metab Brain Dis 15:83-91 (2000)
DOI:10.1023/A:1011165819480
LinkDB    

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