KEGG   DISEASE: 高リジン血症
エントリ  
H00188                                                             

名称    
高リジン血症
概要    
高リジン血症は、アミノアジピン酸セミアルデヒドデヒド合成酵素の欠損による常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。本疾患は、血中リジン濃度の異常な上昇を特徴とする。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00188  高リジン血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00188  高リジン血症
パスウェイ 
hsa00300  リシンの生合成
hsa00310  リシンの分解
病因遺伝子 
AASS; aminoadipate-semialdehyde synthase [HSA:10157] [KO:K14157]
リンク   
ICD-11: 5C50.4
ICD-10: E72.3
MeSH: D020167
OMIM: 238700
文献    
  著者
Sacksteder KA, Biery BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT
  タイトル
Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia.
  雑誌
Am J Hum Genet 66:1736-43 (2000)
DOI:10.1086/302919
LinkDB    

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