| エントリ |
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| 名称 |
キサンチン尿症 |
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| 下位グループ |
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| 概要 |
キサンチン尿症は血清や尿の尿酸値が非常に低く、尿のキサンチン濃度が高いことを特徴とする。遺伝性キサンチン尿症は、I型 (XAN1) と II型 (XAN2) に分類される。XAN1の患者がキサンチンデヒドロゲナーゼ/オキシダーゼ (XDH/XO) 活性のみを欠くのに対し、XAN2患者は XDH/XO と アルデヒドオキシダーゼ活性の両方が欠如する。モリブデン補酵素スルフラーゼの欠損が XAN2 の原因となることが示唆されている。
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
先天性代謝異常症
先天性ヌクレオチド代謝異常症
H00192 キサンチン尿症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
Metabolic disorders
Inborn errors of metabolism
5C55 Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism
H00192 キサンチン尿症
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
nt06025 Molybdenum cofactor biosynthesis |
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| エレメント |
| N00889 | XDH deficiency in hypoxanthine oxidation |
| N00891 | MOCOS deficiency in molybdenum cofactor biosynthesis |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Sebesta I, Stiburkova B, Krijt J |
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| タイトル |
Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Yamamoto T, Moriwaki Y, Takahashi S, Tsutsumi Z, Tuneyoshi K, Matsui K, Cheng J, Hada T |
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| タイトル |
Identification of a new point mutation in the human molybdenum cofactor sulferase gene that is responsible for xanthinuria type II. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Levartovsky D, Lagziel A, Sperling O, Liberman U, Yaron M, Hosoya T, Ichida K, Peretz H |
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| タイトル |
XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: a second report. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O |
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| タイトル |
Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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