KEGG   DISEASE: キサンチン尿症
エントリ  
H00192                                                             

名称    
キサンチン尿症
  下位グループ
モリブデン補因子欠損症 [DS:H02311]
概要    
キサンチン尿症は血清や尿の尿酸値が非常に低く、尿のキサンチン濃度が高いことを特徴とする。遺伝性キサンチン尿症は、I型 (XAN1) と II型 (XAN2) に分類される。XAN1の患者がキサンチンデヒドロゲナーゼ/オキシダーゼ (XDH/XO) 活性のみを欠くのに対し、XAN2患者は XDH/XO と アルデヒドオキシダーゼ活性の両方が欠如する。モリブデン補酵素スルフラーゼの欠損が XAN2 の原因となることが示唆されている。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性ヌクレオチド代謝異常症
   H00192  キサンチン尿症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C55  Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism
     H00192  キサンチン尿症
パスウェイ 
hsa00230  プリンの代謝
hsa04122  硫黄リレーシステム
ネットワーク
nt06025  Molybdenum cofactor biosynthesis
  エレメント
N00889  XDH deficiency in hypoxanthine oxidation
N00891  MOCOS deficiency in molybdenum cofactor biosynthesis
病因遺伝子 
(XAN1) XDH [HSA:7498] [KO:K00106]
(XAN2) MOCOS [HSA:55034] [KO:K15631]
リンク   
ICD-11: 5C55.00
ICD-10: E79.9
MeSH: C562584 C566358
OMIM: 278300 603592
文献    
  著者
Sebesta I, Stiburkova B, Krijt J
  タイトル
Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism.
  雑誌
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 37:324-328 (2018)
DOI:10.1080/15257770.2018.1460478
文献    
  著者
Yamamoto T, Moriwaki Y, Takahashi S, Tsutsumi Z, Tuneyoshi K, Matsui K, Cheng J, Hada T
  タイトル
Identification of a new point mutation in the human molybdenum cofactor sulferase gene that is responsible for xanthinuria type II.
  雑誌
Metabolism 52:1501-4 (2003)
DOI:10.1016/S0026-0495(03)00272-5
文献    
  著者
Levartovsky D, Lagziel A, Sperling O, Liberman U, Yaron M, Hosoya T, Ichida K, Peretz H
  タイトル
XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: a second report.
  雑誌
Kidney Int 57:2215-20 (2000)
DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00082.x
文献    
PMID:9153281
  著者
Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O
  タイトル
Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria.
  雑誌
J Clin Invest 99:2391-7 (1997)
DOI:10.1172/JCI119421
LinkDB    

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