| エントリ |
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| 名称 |
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 |
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| 概要 |
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症は、抗がん剤5-フルオロウラシルによる治療を受けると重篤な副作用を起こす遺伝薬理学的な症候群である。
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| カテゴリ |
先天代謝異常症
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
先天性代謝異常症
先天性ヌクレオチド代謝異常症
H00193 ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
Metabolic disorders
Inborn errors of metabolism
5C55 Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism
H00193 ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
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| パスウェイ |
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| 病因遺伝子 |
DPYD; dihydropyrimidine dehydrogenase [HSA: 1806] [KO: K00207]
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| 環境要因 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ben Fredj R, Gross E, Chouchen L, B'Chir F, Ben Ahmed S, Neubauer S, Kiechle M, Saguem S |
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| タイトル |
Mutational spectrum of dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) in the Tunisian population. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Okamoto Y, Ueta A, Sumi S, Ito T, Okubo Y, Jose Y, Ninomiya A, Togari H, Nishida M |
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| タイトル |
SSCP screening of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene polymorphisms of the Japanese population using a semi-automated electrophoresis unit. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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