KEGG   DISEASE: ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
エントリ  
H00193                                                             

名称    
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
概要    
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症は、抗がん剤5-フルオロウラシルによる治療を受けると重篤な副作用を起こす遺伝薬理学的な症候群である。
カテゴリ  
先天代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性ヌクレオチド代謝異常症
   H00193  ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C55  Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism
     H00193  ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
パスウェイ 
hsa00240  ピリミジンの代謝
hsa00983  薬物代謝 - 他の酵素
病因遺伝子 
DPYD; dihydropyrimidine dehydrogenase [HSA:1806] [KO:K00207]
環境要因  
Fluorouracil [CPD:C07649]
リンク   
ICD-11: 5C55.1
ICD-10: E79.8
MeSH: D054067
OMIM: 274270
文献    
  著者
Ben Fredj R, Gross E, Chouchen L, B'Chir F, Ben Ahmed S, Neubauer S, Kiechle M, Saguem S
  タイトル
Mutational spectrum of dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) in the Tunisian population.
  雑誌
C R Biol 330:764-9 (2007)
DOI:10.1016/j.crvi.2007.08.003
文献    
  著者
Okamoto Y, Ueta A, Sumi S, Ito T, Okubo Y, Jose Y, Ninomiya A, Togari H, Nishida M
  タイトル
SSCP screening of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene polymorphisms of the Japanese population using a semi-automated electrophoresis unit.
  雑誌
Biochem Genet 45:713-24 (2007)
DOI:10.1007/s10528-007-9109-7
LinkDB    

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