KEGG DISEASE: ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症

DISEASE: ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症

エントリ

H00196

名称

ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症

概要

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity is an X-linked inborn error of metabolism in which increased enzyme activity is associated with hyperuricemia and gout.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C55  プリン, ピリミジンまたはヌクレオチド代謝の先天性異常
     H00196  ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症

パスウェイ

hsa00030

Pentose phosphate pathway

hsa00230

Purine metabolism

病因遺伝子

PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:16176880

著者

Nyhan WL

タイトル

Disorders of purine and pyrimidine metabolism.

雑誌

Mol Genet Metab 86:25-33 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.027

文献

PMID:10066814

著者

Ahmed M, Taylor W, Smith PR, Becker MA

タイトル

Accelerated transcription of PRPS1 in X-linked overactivity of normal human phosphoribosylpyrophosphate synthetase.

雑誌

J Biol Chem 274:7482-8 (1999)
DOI:10.1074/jbc.274.11.7482

文献

PMID:8702702

著者

Becker MA, Taylor W, Smith PR, Ahmed M

タイトル

Overexpression of the normal phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 isoform underlies catalytic superactivity of human phosphoribosylpyrophosphate synthetase.

雑誌

J Biol Chem 271:19894-9 (1996)
DOI:10.1074/jbc.271.33.19894

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