KEGG   DISEASE: ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
エントリ  
H00196                                                             

名称    
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
概要    
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症は、酵素活性が過剰に増加し、高尿酸血症と痛風を伴うX連鎖性遺伝性代謝疾患である。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性ヌクレオチド代謝異常症
   H00196  ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
パスウェイ 
hsa00030  ペントースリン酸パスウェイ
hsa00230  プリンの代謝
病因遺伝子 
PRPS1; phosphoribosylpyrophosphate synthetase [HSA:5631] [KO:K00948]
リンク   
ICD-10: E79.8
MeSH: C567064
OMIM: 300661
文献    
  著者
Nyhan WL
  タイトル
Disorders of purine and pyrimidine metabolism.
  雑誌
Mol Genet Metab 86:25-33 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.027
文献    
  著者
Ahmed M, Taylor W, Smith PR, Becker MA
  タイトル
Accelerated transcription of PRPS1 in X-linked overactivity of normal human phosphoribosylpyrophosphate synthetase.
  雑誌
J Biol Chem 274:7482-8 (1999)
DOI:10.1074/jbc.274.11.7482
文献    
PMID:8702702
  著者
Becker MA, Taylor W, Smith PR, Ahmed M
  タイトル
Overexpression of the normal phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 isoform underlies catalytic superactivity of human phosphoribosylpyrophosphate synthetase.
  雑誌
J Biol Chem 271:19894-9 (1996)
DOI:10.1074/jbc.271.33.19894
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system