メバロン酸キナーゼ欠損症

高 IgD 症候群
メバロン酸尿症

メバロン酸キナーゼ欠損は常染色体劣性形式で２つの遺伝性自己炎症性疾患のメバロン酸尿症(MVA)と高ガンマグロブリン血症 D (HIDS)を引き起こす。メバロン酸キナーゼはコレステロール生合成経路の開始部分に位置し、コレステロールに加えノンステロール イソプレン類の合成にも関わる酵素である。MVAは異形症、白内障、神経症状など様々な症状が出るが、HIDSは一般的に周期性発熱以外の症状はなく、異形症や神経性の異常もない。HIDS患者のメバロン酸キナーゼ活性は正常値の5-15％, MVAは0-4％である。

先天代謝異常症; 免疫系疾患

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