KEGG   DISEASE: メバロン酸キナーゼ欠損症
エントリ  
H00206                                                             

名称    
メバロン酸キナーゼ欠損症
  下位グループ
高 IgD 症候群
メバロン酸尿症
概要    
メバロン酸キナーゼ欠損は常染色体劣性形式で2つの遺伝性自己炎症性疾患のメバロン酸尿症(MVA)と高ガンマグロブリン血症 D (HIDS)を引き起こす。メバロン酸キナーゼはコレステロール生合成経路の開始部分に位置し、コレステロールに加えノンステロール イソプレン類の合成にも関わる酵素である。MVAは異形症、白内障、神経症状など様々な症状が出るが、HIDSは一般的に周期性発熱以外の症状はなく、異形症や神経性の異常もない。HIDS患者のメバロン酸キナーゼ活性は正常値の5-15%, MVAは0-4%である。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 免疫系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 免疫系疾患
  その他の免疫系疾患
   H00206  メバロン酸キナーゼ欠損症
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00206  メバロン酸キナーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C52  Inborn errors of lipid metabolism
     H00206  メバロン酸キナーゼ欠損症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00206
パスウェイ 
hsa00900  テルペノイド骨格の生合成
病因遺伝子 
MVK; mevalonate kinase [HSA:4598] [KO:K00869]
治療薬   
カナキヌマブ [DR:D09315]
リンク   
ICD-11: 5C52.10
ICD-10: D89.2
MeSH: D054078
OMIM: 260920 610377
文献    
  著者
Buhaescu I, Izzedine H
  タイトル
Mevalonate pathway: a review of clinical and therapeutical implications.
  雑誌
Clin Biochem 40:575-84 (2007)
DOI:10.1016/j.clinbiochem.2007.03.016
文献    
  著者
Mandey SH, Schneiders MS, Koster J, Waterham HR
  タイトル
Mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in mevalonate kinase deficiency.
  雑誌
Hum Mutat 27:796-802 (2006)
DOI:10.1002/humu.20361
文献    
  著者
Haas D, Hoffmann GF
  タイトル
Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 1:13 (2006)
DOI:10.1186/1750-1172-1-13
文献    
  著者
Houten SM, Frenkel J, Waterham HR
  タイトル
Isoprenoid biosynthesis in hereditary periodic fever syndromes and inflammation.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 60:1118-34 (2003)
DOI:10.1007/s00018-003-2296-4
文献    
  著者
Houten SM, Wanders RJ, Waterham HR
  タイトル
Biochemical and genetic aspects of mevalonate kinase and its deficiency.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1529:19-32 (2000)
DOI:10.1016/S1388-1981(00)00135-9
文献    
  著者
Hogenboom S, Romeijn GJ, Houten SM, Baes M, Wanders RJ, Waterham HR
  タイトル
Absence of functional peroxisomes does not lead to deficiency of enzymes involved in cholesterol biosynthesis.
  雑誌
J Lipid Res 43:90-8 (2002)
文献    
PMID:19768193 (HIDS)
  著者
Goldfinger S
  タイトル
The inherited autoinflammatory syndrome: a decade of discovery.
  雑誌
Trans Am Clin Climatol Assoc 120:413-8 (2009)
文献    
PMID:17473510 (drug)
  著者
Naruto T
  タイトル
[MVK gene abnormality and new approach to treatment of hyper IgD syndrome and periodic fever syndrome]
  雑誌
Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi 30:86-9 (2007)
DOI:10.2177/jsci.30.86
文献    
PMID:20020131 (drug)
  著者
Shendi HM, Walsh D, Edgar JD
  タイトル
Etanercept and anakinra can prolong febrile episodes in patients with hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome.
  雑誌
Rheumatol Int 32:249-51 (2012)
DOI:10.1007/s00296-009-1322-8
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system