KEGG   DISEASE: 血友病Help
エントリ  
H00219                                                             

名称    
血友病
  下位グループ
血友病A
血友病B
フォンウィルブランド病 [DS:H02092]
血小板型フォンウィルブランド病 [DS:H02093]
概要    
血友病Aと血友病Bは、それぞれ血液凝固因子VIII因子、IX因子の欠損によるX染色体伴性の出血性疾患である。フォンウィレブランド病は、常染色体優性の出血性疾患で,血漿中を循環する血漿蛋白であるフォンヴィルブラント因子の量的または質的な欠陥により引き起こされる。
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  血液疾患
   H00219  血友病
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 Diseases of the blood or blood-forming organs
  Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions
   Coagulation defects
    Congenital or constitutional haemorrhagic condition
     3B10  Hereditary factor VIII deficiency
      H00219  血友病
     3B11  Hereditary factor IX deficiency
      H00219  血友病
     3B12  Von Willebrand disease
      H00219  血友病
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa04610  補体と凝固カスケード
hsa04512  ECM-レセプターの相互作用
hsa04640  造血細胞系譜
病因遺伝子 
(HEMA) F8; coagulation factor VIII [HSA:2157] [KO:K03899]
(HEMB) F9; coagulation factor IX (Christmas factor) [HSA:2158] [KO:K01321]
(VWD) VWF; von Willebrand factor [HSA:7450] [KO:K03900]
(Platelet-type) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261]
治療薬   
デスモプレシン酢酸塩水和物 [DR:D02235]
乾燥濃縮人血液凝固第VIII因子 [DR:D08798]
ツロクトコグアルファ [DR:D10227]
ノナコグアルファ [DR:D05201]
乾燥人血液凝固第IX因子複合体 [DR:D08794]
乾燥濃縮人血液凝固第IX因子 [DR:D08797]
ノナコグガンマ [DR:D10538]
ノナコグベータペゴル [DR:D10757]
オクトコグアルファ [DR:D05401]
ルリオクトコグアルファ [DR:D05409]
エフラロクトコグアルファ [DR:D10539]
ツロクトコグアルファペゴル [DR:D10758]
ダモクトコグアルファペゴル [DR:D10759]
ルリオクトコグアルファペゴル [DR:D10760]
オクトコグベータ [DR:D10771]
ロノクトコグアルファ [DR:D10818]
エフトレノナコグアルファ [DR:D10522]
アルブトレペノナコグアルファ [DR:D10770]
エプタコグアルファ (活性型) [DR:D00172]
エミシズマブ [DR:D10821]
リンク   
ICD-11: 3B10.0 3B11.0 3B12
ICD-10: D66 D67 D68.0
OMIM: 306700 306900 193400 613554 277480 177820
文献    
  著者
Franchini M
  タイトル
Advances in the diagnosis and management of von Willebrand disease.
  雑誌
Hematology 11:219-25 (2006)
DOI:10.1080/10245330600841311
文献    
  著者
Peyvandi F, Jayandharan G, Chandy M, Srivastava A, Nakaya SM, Johnson MJ, Thompson AR, Goodeve A, Garagiola I, Lavoretano S, Menegatti M, Palla R, Spreafico M, Tagliabue L, Asselta R, Duga S, Mannucci PM
  タイトル
Genetic diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders.
  雑誌
Haemophilia 12 Suppl 3:82-9 (2006)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2006.01263.x
文献    
  著者
Haberichter SL, Shi Q, Montgomery RR
  タイトル
Regulated release of VWF and FVIII and the biologic implications.
  雑誌
Pediatr Blood Cancer 46:547-53 (2006)
DOI:10.1002/pbc.20658
文献    
  著者
Lee JW
  タイトル
Von Willebrand disease, hemophilia A and B, and other factor deficiencies.
  雑誌
Int Anesthesiol Clin 42:59-76 (2004)
DOI:10.1097/00004311-200404230-00007
文献    
PMID:756222
  著者
Marzullo A, Masci P, Rovacchi G, Toti G, Dompe G
  タイトル
[Gastric leiomyoblastoma]
  雑誌
Arch De Vecchi Anat Patol 62:279-90 (1977)
文献    
  著者
Othman M
  タイトル
Platelet-type Von Willebrand disease: three decades in the life of a rare bleeding disorder.
  雑誌
Blood Rev 25:147-53 (2011)
DOI:10.1016/j.blre.2011.03.003
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