KEGG   DISEASE: サラセミア
エントリ  
H00228                                                             

名称    
サラセミア
  下位グループ
αサラセミア
βサラセミア
X連鎖αサラセミア [DS:H01752]
概要    
サラセミアは最も一般的な遺伝性の血液疾患で、ヘモグロビンを構成するα鎖またはβ鎖の遺伝子変異が原因である。サラセミアにおける貧血は、ヘモグロビン鎖の不均衡による赤血球前駆細胞の細胞死や溶血により、赤血球新生が有効でないために起こる。
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  血液疾患
   H00228  サラセミア
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 Diseases of the blood or blood-forming organs
  Anaemias or other erythrocyte disorders
   3A50  Thalassaemias
    H00228  サラセミア
病因遺伝子 
(Alpha) HBA1 [HSA:3039] [KO:K13822]
(Alpha) HBA2 [HSA:3040] [KO:K13822]
(Beta) HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
(Beta) HBG1 [HSA:3047] [KO:K13824]
(Beta) HBG2 [HSA:3048] [KO:K13824]
(ATRX) ATRX [HSA:546] [KO:K10779]
リンク   
ICD-11: 3A50
ICD-10: D56.0 D56.1 D56.2 D56.4
OMIM: 141750 604131 603902 141800 141900 300448 301040 309580 141749
文献    
  著者
Leung WC, Leung KY, Lau ET, Tang MH, Chan V
  タイトル
Alpha-thalassaemia.
  雑誌
Semin Fetal Neonatal Med 13:215-22 (2008)
DOI:10.1016/j.siny.2008.02.006
文献    
  著者
Rund D, Rachmilewitz E
  タイトル
Beta-thalassemia.
  雑誌
N Engl J Med 353:1135-46 (2005)
DOI:10.1056/NEJMra050436
文献    
  著者
Schrier SL, Angelucci E
  タイトル
New strategies in the treatment of the thalassemias.
  雑誌
Annu Rev Med 56:157-71 (2005)
DOI:10.1146/annurev.med.56.082103.104718
文献    
  著者
Cohen AR, Galanello R, Pennell DJ, Cunningham MJ, Vichinsky E
  タイトル
Thalassemia.
  雑誌
Hematology Am Soc Hematol Educ Program 14-34 (2004)
DOI:10.1182/asheducation-2004.1.14
文献    
  著者
Miccio A, Blobel GA
  タイトル
Role of the GATA-1/FOG-1/NuRD pathway in the expression of human beta-like globin genes.
  雑誌
Mol Cell Biol 30:3460-70 (2010)
DOI:10.1128/MCB.00001-10
LinkDB    

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