KEGG   DISEASE: 鎌状赤血球貧血
エントリ  
H00229                                                             

名称    
鎌状赤血球貧血
概要    
鎌状赤血球貧血は、1塩基置換によりヘモグロビンβ鎖の第6番目のGluからValへの変異が原因の劣性遺伝疾患である。赤血球膜の細胞骨格の異常で赤血球の形状が鎌状になり、脱酸素条件で凝集することにより、慢性的な溶血性貧血の症状を示す。
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  血液疾患
   H00229  鎌状赤血球貧血
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 Diseases of the blood or blood-forming organs
  Anaemias or other erythrocyte disorders
   3A51  Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies
    H00229  鎌状赤血球貧血
病因遺伝子 
HBB [HSA:3043] [KO:K13823]
リンク   
ICD-11: 3A51
ICD-10: D57
OMIM: 603903
文献    
  著者
Steinberg MH
  タイトル
Pathophysiologically based drug treatment of sickle cell disease.
  雑誌
Trends Pharmacol Sci 27:204-10 (2006)
DOI:10.1016/j.tips.2006.02.007
文献    
  著者
De Franceschi L, Corrocher R
  タイトル
Established and experimental treatments for sickle cell disease.
  雑誌
Haematologica 89:348-56 (2004)
文献    
  著者
Bunn HF
  タイトル
Induction of fetal hemoglobin in sickle cell disease.
  雑誌
Blood 93:1787-9 (1999)
文献    
PMID:9287233
  著者
Bunn HF
  タイトル
Pathogenesis and treatment of sickle cell disease.
  雑誌
N Engl J Med 337:762-9 (1997)
DOI:10.1056/NEJM199709113371107
LinkDB    

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