KEGG   DISEASE: 多発性内分泌腫瘍症候群
エントリ  
H00247                                                             

名称    
多発性内分泌腫瘍症候群;
ウェルマー症候群;
シップル症候群
概要    
多分泌性内分泌腫瘍症 (MEN) は 2つ以上の内分泌腺に腫瘍が生じる常染色体優性症候群である。MEN は 4つの型を持ち、すなわち MEN1, MEN2A, MEN2B と MEN4 である。MEN1 は別名でウェルマン症候群であり、副甲状腺腫瘍、ガストリノーマと下垂体腺腫の発生が特徴である。そのうち、ガストリノーマは最も多く見られて、ゾリンジャー-エリソン症候群を引き起こす (詳しくは H01522)。MEN2 は主に髄様甲状腺癌 (MTC) を特徴とし、MEN2A (シップル症候群), MEN2B (MEN3)および家族性 MTC の 3つのサブタイプが含まれる。2A 型はクロム親和細胞腫と副甲状腺腫瘍に伴う MTC が起こる。2B 型はマルファン体型、粘膜神経腫、有髄角膜繊維、巨体結腸につながる腸の自律神経節機能不全を伴うMTCが起こる。MEN4 は MENX とも呼ばれ、症候が MEN1 型と類似している。しかし、この病気の病因遺伝子は MEN1 型と異なる。各 MEN に関連する遺伝子の変異が報告されている。
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  内分泌器官のがん
   H00247  多発性内分泌腫瘍症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Neoplasms of uncertain behaviour, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
   2F7A  Neoplasms of uncertain behaviour of endocrine glands
    H00247  多発性内分泌腫瘍症候群
ネットワーク
  エレメント
N00290  Mutation-inactivated MEN1 to transcription
病因遺伝子 
(MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970]
(MEN2A MEN2B) RET [HSA:5979] [KO:K05126]
(MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624]
リンク   
ICD-11: 2F7A.0
ICD-10: D44.8
MeSH: D009377
OMIM: 131100 162300 171400 610755
文献    
  著者
Falchetti A, Marini F, Luzi E, Tonelli F, Brandi ML
  タイトル
Multiple endocrine neoplasms.
  雑誌
Best Pract Res Clin Rheumatol 22:149-63 (2008)
DOI:10.1016/j.berh.2007.11.010
文献    
  著者
Pellegata NS, Quintanilla-Martinez L, Siggelkow H, Samson E, Bink K, Hofler H, Fend F, Graw J, Atkinson MJ
  タイトル
Germ-line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 103:15558-63 (2006)
DOI:10.1073/pnas.0603877103
文献    
  著者
Lakhani VT, You YN, Wells SA
  タイトル
The multiple endocrine neoplasia syndromes.
  雑誌
Annu Rev Med 58:253-65 (2007)
DOI:10.1146/annurev.med.58.100305.115303
文献    
  著者
Dreijerink KM, Hoppener JW, Timmers HM, Lips CJ
  タイトル
Mechanisms of disease: multiple endocrine neoplasia type 1-relation to chromatin modifications and transcription regulation.
  雑誌
Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2:562-70 (2006)
DOI:10.1038/ncpendmet0292
文献    
  著者
Marx SJ
  タイトル
Molecular genetics of multiple endocrine neoplasia types 1 and 2.
  雑誌
Nat Rev Cancer 5:367-75 (2005)
DOI:10.1038/nrc1610
文献    
  著者
Carling T
  タイトル
Multiple endocrine neoplasia syndrome: genetic basis for clinical management.
  雑誌
Curr Opin Oncol 17:7-12 (2005)
DOI:10.1097/01.cco.0000148567.29850.31
文献    
  著者
Thakker RV
  タイトル
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4).
  雑誌
Mol Cell Endocrinol 386:2-15 (2014)
DOI:10.1016/j.mce.2013.08.002
文献    
  著者
Walls GV
  タイトル
Multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes.
  雑誌
Semin Pediatr Surg 23:96-101 (2014)
DOI:10.1053/j.sempedsurg.2014.03.008
LinkDB    

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