KEGG   DISEASE: 肥大型心筋症
エントリ  
H00292                                                             

名称    
肥大型心筋症
概要    
肥大型心筋症 (HCM) は、常染色体優性遺伝性の主要な心筋の疾患であり、筋細胞の肥大化、筋原繊維の錯綜配列、および間質性繊維症といった組織学的特徴を伴う、左心室の肥大化を特徴としている。HCM は最もよく見られる遺伝性の心疾患のひとつであり、若年者の 500人に1人に発症する。HCM では、サルコメアの構成タンパクをコードする遺伝子に多くの突然変異が同定されている。これらの突然変異は、心臓の筋フィラメントのカルシウムイオンに対する感受性を増大させる。筋フィラメントのカルシウムイオンに対する感受性が増大すれば、カルシウムイオンの濃度が最大値をとらなくても、アクトミオシンによる ATP の利用が増大することが考えられ、その結果心臓は深刻なストレスにさらされ、エネルギーの受容と供給の不均衡が引き起こされることになる。ATP が非効率的に使用されることは、正常な ATP レベルを維持することができなくなるということが、異常の中心となりうることを示唆する。HCM においては PRKAG2 遺伝子にも変異が見られるが、この遺伝子の役割を考えてみてもこの仮説は支持されるだろう。PRKAG2 は、活性化状態においては、細胞を ATP 供給の枯渇から守る中心的センサー機構として働くのである。筋フィラメントのカルシウムイオンに対する感受性の増大は、ヒトの HCM 患者のみならず、モデル動物の拡張障害をもよく説明する。一般に、左心室の肥大化は最初から現れるものではなく、サルコメアの障害に対する代償反応として進行するものと考えられている。
カテゴリ  
心臓病
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  心疾患
   H00292  肥大型心筋症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 11 Diseases of the circulatory system
  Diseases of the myocardium or cardiac chambers
   BC43  Cardiomyopathy
    H00292  肥大型心筋症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00292
パスウェイ 
hsa05410  肥大型心筋症
病因遺伝子 
MYH7 (mutation) [HSA:4625] [KO:K17751]
TNNT2 (mutation) [HSA:7139] [KO:K12045]
MYBPC3 (mutation) [HSA:4607] [KO:K12568]
TPM1 (mutation) [HSA:7168] [KO:K10373]
TNNI3 (mutation) [HSA:7137] [KO:K12044]
MYL2 (mutation) [HSA:4633] [KO:K10351]
MYL3 (mutation) [HSA:4634] [KO:K12749]
ACTC1 (mutation) [HSA:70] [KO:K12314]
TTN (mutation) [HSA:7273] [KO:K12567]
MYH6 (mutation) [HSA:4624] [KO:K17751]
PRKAG2 (mutation) [HSA:51422] [KO:K07200]
CSRP3 (mutation) [HSA:8048] [KO:K09377]
TNNC1 (mutation) [HSA:7134] [KO:K05865]
VCL (mutation) [HSA:7414] [KO:K05700]
環境要因  
Athletic training
治療薬   
アミオダロン塩酸塩 [DR:D00636]
リンク   
ICD-11: BC43.1
ICD-10: I42
OMIM: 192600 115195 115197 115196 613690 608758 608751 612098 188840 613251 612098 600858 612124 613243 613255
文献    
  著者
Fatkin D, Graham RM
  タイトル
Molecular mechanisms of inherited cardiomyopathies.
  雑誌
Physiol Rev 82:945-80 (2002)
DOI:10.1152/physrev.00012.2002
文献    
  著者
Moolman-Smook JC, Mayosi BM, Brink PA, Corfield VA
  タイトル
Molecular genetics of cardiomyopathy: changing times, shifting paradigms.
  雑誌
Cardiovasc J S Afr 14:145-55 (2003)
文献    
  著者
Franz WM, Muller OJ, Katus HA
  タイトル
Cardiomyopathies: from genetics to the prospect of treatment.
  雑誌
Lancet 358:1627-37 (2001)
DOI:10.1016/S0140-6736(01)06657-0
文献    
  著者
Marian AJ, Roberts R
  タイトル
The molecular genetic basis for hypertrophic cardiomyopathy.
  雑誌
J Mol Cell Cardiol 33:655-70 (2001)
DOI:10.1006/jmcc.2001.1340
文献    
  著者
Landstrom AP, Parvatiyar MS, Pinto JR, Marquardt ML, Bos JM, Tester DJ, Ommen SR, Potter JD, Ackerman MJ
  タイトル
Molecular and functional characterization of novel hypertrophic cardiomyopathy susceptibility mutations in TNNC1-encoded troponin C.
  雑誌
J Mol Cell Cardiol 45:281-8 (2008)
DOI:10.1016/j.yjmcc.2008.05.003
文献    
  著者
Vasile VC, Ommen SR, Edwards WD, Ackerman MJ
  タイトル
A missense mutation in a ubiquitously expressed protein, vinculin, confers susceptibility to hypertrophic cardiomyopathy.
  雑誌
Biochem Biophys Res Commun 345:998-1003 (2006)
DOI:10.1016/j.bbrc.2006.04.151
文献    
PMID:15183628 (env_factor ,drug)
  著者
Elliott P, McKenna WJ
  タイトル
Hypertrophic cardiomyopathy.
  雑誌
Lancet 363:1881-91 (2004)
DOI:10.1016/S0140-6736(04)16358-7
文献    
PMID:18930982 (drug)
  著者
Soor GS, Luk A, Ahn E, Abraham JR, Woo A, Ralph-Edwards A, Butany J
  タイトル
Hypertrophic cardiomyopathy: current understanding and treatment objectives.
  雑誌
J Clin Pathol 62:226-35 (2009)
DOI:10.1136/jcp.2008.061655
文献    
PMID:19568388 (drug)
  著者
Marian AJ
  タイトル
Contemporary treatment of hypertrophic cardiomyopathy.
  雑誌
Tex Heart Inst J 36:194-204 (2009)
文献    
PMID:15123994 (drug)
  著者
Ommen SR, Nishimura RA
  タイトル
Hypertrophic cardiomyopathy.
  雑誌
Curr Probl Cardiol 29:239-91 (2004)
DOI:10.1016/j.cpcardiol.2004.01.001
LinkDB    

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