KEGG   DISEASE: RecQヘリカーゼ欠損症
エントリ  
H00296                                                             

名称    
RecQヘリカーゼ欠損症
  下位グループ
ブルーム症候群 [DS:H01346]
ウェルナー症候群 [DS:H01733]
ロスムンド-トムソン症候群 [DS:H01734]
ラパデリノ症候群 [DS:H00965]
バラーゲロルト症候群
概要    
RecQ ヘリカーゼは、ゲノム安定性において重要な役割をはたす。 ヒトでは、5つの RecQ ヘリカーゼのうち3つについて、その欠損が高発がん、早老症や発育異常などの遺伝疾患を引き起こすことがわかっている。これらの疾患は、ブルーム症候群(BS)、ウェルナー症候群(WS)、ロスムンド-トムソン症候群 (RTS) で、それぞれ BLM、WRN、および RECQ4 の変異によっておこる。原因遺伝子は構造的に類似しているにもかかわらず BS、WS、および RTS の症状は異なり、それぞれの病気のパスウェイがある程度異なっていることを示唆している。 BS は最も顕著な特徴としてすべてのタイプのがんに対する発がん傾向を示す。WS の特徴は早老症である。RTS は皮膚と骨格異常によって特徴付けられるが、これは早老症の徴候と癌体質(特に骨肉腫)とを示す。最近の研究で過剰な相同組換えの制御にこれらの3つタンパク質が関与していること、 また BLM が DNA 複製停止時の修復に、WRNがテロメア維持に必要であることが示されている。RECQL4の変異は、更に2つの症候群(ラパデリノ症候群、バラーゲロルト症候群)にも伴う。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00296  RecQヘリカーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa03440  相同組換え
病因遺伝子 
BLM [HSA:641] [KO:K10901]
WRN [HSA:7486] [KO:K10900]
RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730]
コメント  
Disorder of DNA repair system
リンク   
ICD-10: Q82.8
MeSH: D001816 D014898 D011038 C535288
OMIM: 210900 277700 268400 266280 218600
文献    
  著者
Mohaghegh P, Hickson ID
  タイトル
Premature aging in RecQ helicase-deficient human syndromes.
  雑誌
Int J Biochem Cell Biol 34:1496-501 (2002)
DOI:10.1016/S1357-2725(02)00039-0
文献    
  著者
Ouyang KJ, Woo LL, Ellis NA.
  タイトル
Homologous recombination and maintenance of genome integrity: Cancer and aging through the prism of human RecQ helicases.
  雑誌
Mech Ageing Dev 129:425-40 (2008)
DOI:10.1016/j.mad.2008.03.003
文献    
  著者
Hanada K, Hickson ID
  タイトル
Molecular genetics of RecQ helicase disorders.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 64:2306-22 (2007)
DOI:10.1007/s00018-007-7121-z
文献    
  著者
Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K
  タイトル
Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences.
  雑誌
J Biol Chem 284:26360-7 (2009)
DOI:10.1074/jbc.M109.029348
LinkDB    

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