KEGG   DISEASE: VLCAD 欠損症
エントリ  
H00392                                                             

名称    
VLCAD 欠損症;
極長鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
  上位グループ
ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
概要    
極長鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ (VLCAD) 欠損症は、常染色体劣性遺伝の先天性脂肪酸酸化異常である。本疾患は、致死的な心筋症が起こる可能性がある潜行性の早期発症型、低ケトン性低血糖を伴う遅発型、主に筋肉の症状を伴う成人発症型の3つの臨床病型が確認されている。
カテゴリ  
先天代謝異常症; ミトコンドリア病
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00392  VLCAD 欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C52  Inborn errors of lipid metabolism
     H00392  VLCAD 欠損症
パスウェイ 
hsa00071  脂肪酸の分解
hsa01212  脂肪酸の代謝
ネットワーク
nt06020  beta-Oxidation in mitochondria
  エレメント
N00769  ACADVL deficiency in beta-oxidation
病因遺伝子 
ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]
リンク   
ICD-11: 5C52.01
ICD-10: E71.3
MeSH: C536353
OMIM: 201475
文献    
  著者
Brown A, Crowe L, Andresen BS, Anderson V, Boneh A
  タイトル
Neurodevelopmental profiles of children with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency diagnosed by newborn screening.
  雑誌
Mol Genet Metab 113:278-82 (2014)
DOI:10.1016/j.ymgme.2014.10.005
文献    
  著者
Miller MJ, Burrage LC, Gibson JB, Strenk ME, Lose EJ, Bick DP, Elsea SH, Sutton VR, Sun Q, Graham BH, Craigen WJ, Zhang VW, Wong LJ
  タイトル
Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States.
  雑誌
Mol Genet Metab 116:139-45 (2015)
DOI:10.1016/j.ymgme.2015.08.011
文献    
PMID:9973285
  著者
Andresen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, Scholte HR, Vianey-Saban C, Wanders R, Ijlst L, Morris A, Pourfarzam M, Bartlett K, Baumgartner ER, deKlerk JB, Schroeder LD, Corydon TJ, Lund H, Winter V, Bross P, Bolund L, Gregersen N
  タイトル
Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
  雑誌
Am J Hum Genet 64:479-94 (1999)
DOI:10.1086/302261
LinkDB    

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