VLCAD 欠損症;
極長鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症

ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]

極長鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ (VLCAD) 欠損症は、常染色体劣性遺伝の先天性脂肪酸酸化異常である。本疾患は、致死的な心筋症が起こる可能性がある潜行性の早期発症型、低ケトン性低血糖を伴う遅発型、主に筋肉の症状を伴う成人発症型の3つの臨床病型が確認されている。

先天代謝異常症; ミトコンドリア病

nt06020  beta-Oxidation in mitochondria

ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]

PMID:25456746

Brown A, Crowe L, Andresen BS, Anderson V, Boneh A

Neurodevelopmental profiles of children with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency diagnosed by newborn screening.

Mol Genet Metab 113:278-82 (2014)
DOI:10.1016/j.ymgme.2014.10.005

PMID:26385305

Miller MJ, Burrage LC, Gibson JB, Strenk ME, Lose EJ, Bick DP, Elsea SH, Sutton VR, Sun Q, Graham BH, Craigen WJ, Zhang VW, Wong LJ

Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States.

Mol Genet Metab 116:139-45 (2015)
DOI:10.1016/j.ymgme.2015.08.011

PMID:9973285

Andresen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, Scholte HR, Vianey-Saban C, Wanders R, Ijlst L, Morris A, Pourfarzam M, Bartlett K, Baumgartner ER, deKlerk JB, Schroeder LD, Corydon TJ, Lund H, Winter V, Bross P, Bolund L, Gregersen N

Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Am J Hum Genet 64:479-94 (1999)
DOI:10.1086/302261