KEGG   DISEASE: 屈曲肢異形成
エントリ  
H00442                                                             

名称    
屈曲肢異形成
  上位グループ
46,XY 性腺形成不全症 [DS:H00607]
概要    
屈曲肢異形成は四肢の弯曲 (campomelia) が特徴的な先天性の四肢短縮症である。屈曲肢異形成には性逆転(染色体XYで女性型の外性器)を示す例がある。SOX9のヘテロ接合変異が原因である。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00442  屈曲肢異形成
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H00442  屈曲肢異形成
病因遺伝子 
SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435]
リンク   
ICD-11: LD2A.Y
ICD-10: Q87.1
MeSH: D055036
OMIM: 114290
文献    
  著者
Lee YH, Saint-Jeannet JP
  タイトル
Sox9 function in craniofacial development and disease.
  雑誌
Genesis 49:200-8 (2011)
DOI:10.1002/dvg.20717
LinkDB    

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