KEGG   DISEASE: 脆弱X症候群
エントリ  
H00465                                                             

名称    
脆弱X症候群
概要    
脆弱X症候群はX染色体上の FMR1 遺伝子の機能不全による精神発達遅滞である。特徴として精神遅滞、学習障害、多動、自閉的症状の他 細長い顔、大耳介、巨大睾丸等の奇形を伴う。FMR1 遺伝子の機能不全の原因は、5'末端の非翻訳領域に存在する CGG トリプレットリピートの異常な伸長と考えられている。
カテゴリ  
染色体異常
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 その他の先天性異常症
  染色体異常
   H00465  脆弱X症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
   Sex chromosome anomalies
    LD55  Fragile X chromosome
     H00465  脆弱X症候群
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00465
パスウェイ 
hsa03013  RNA輸送
病因遺伝子 
FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516]
コメント  
See also H01731 Fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS).
(FXR) Full mutation expansions (>200 CGG repeats)
(FXTAS) Smaller expansions in the premutation range (55-200 CGG repeats)
リンク   
ICD-11: LD55
ICD-10: Q99.2
MeSH: D005600
OMIM: 300624
文献    
  著者
Napoli I, Mercaldo V, Boyl PP, Eleuteri B, Zalfa F, De Rubeis S, Di Marino D, Mohr E, Massimi M, Falconi M, Witke W, Costa-Mattioli M, Sonenberg N, Achsel T, Bagni C
  タイトル
The fragile X syndrome protein represses activity-dependent translation through CYFIP1, a new 4E-BP.
  雑誌
Cell 134:1042-54 (2008)
DOI:10.1016/j.cell.2008.07.031
文献    
  著者
Pfeiffer BE, Huber KM
  タイトル
The state of synapses in fragile X syndrome.
  雑誌
Neuroscientist 15:549-67 (2009)
DOI:10.1177/1073858409333075
文献    
  著者
Bhogal B, Jongens TA
  タイトル
Fragile X syndrome and model organisms: identifying potential routes of therapeutic intervention.
  雑誌
Dis Model Mech 3:693-700 (2010)
DOI:10.1242/dmm.002006
LinkDB    

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