KEGG   DISEASE: ルビンシュタイン・テイビ症候群
エントリ  
H00504                                                             

名称    
ルビンシュタイン・テイビ症候群
概要    
ルビンシュタイン・テイビ症候群は、特異顔貌、幅広い拇指趾、精神遅滞を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患において、CREBBPとEP300 の遺伝子変異が報告されている。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00504  ルビンシュタイン・テイビ症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2F  Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement
    H00504  ルビンシュタイン・テイビ症候群
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00504
病因遺伝子 
CREBBP [HSA:1387] [KO:K04498]
EP300 [HSA:2033] [KO:K04498]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
ICD-10: Q87.2
MeSH: D012415
OMIM: 180849 613684
文献    
PMID:7630403
  著者
Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ, et al.
  タイトル
Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP.
  雑誌
Nature 376:348-51 (1995)
DOI:10.1038/376348a0
文献    
  著者
Bartsch O, Schmidt S, Richter M, Morlot S, Seemanova E, Wiebe G, Rasi S
  タイトル
DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS.
  雑誌
Hum Genet 117:485-93 (2005)
DOI:10.1007/s00439-005-1331-y
文献    
  著者
Roelfsema JH, Peters DJ
  タイトル
Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview.
  雑誌
Expert Rev Mol Med 9:1-16 (2007)
DOI:10.1017/S1462399407000415
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system