KEGG   DISEASE: 46,XX 精巣性分化疾患
エントリ  
H00598                                                             

名称    
46,XX 精巣性分化疾患
  下位グループ
SERKAL 症候群 [DS:H02317]
皮膚有棘細胞癌と性逆転を伴う掌蹠角化症 (PPK-SCC) [DS:H02318]
概要    
46,XX性分化疾患 (46,XX DSD) は、46,XXの核型を持ち外性器異常を示す状態である。46,XX 精巣性分化疾患は、以前はXX 性逆転 (SRXX) や女性仮性半陰陽とも呼ばれた。精巣分化疾患の患者は、卵巣組織を欠き精巣組織を持ち、表現型的には正常な男性である。
カテゴリ  
生殖器系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H00598  46,XX 精巣性分化疾患
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H00598  46,XX 精巣性分化疾患
病因遺伝子 
(SRXX1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266]
(SRXX3) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(SRXX4) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
リンク   
ICD-11: LD2A.Y
ICD-10: Q99.1
MeSH: D058531
OMIM: 400045 300833 617480
文献    
  著者
Kousta E, Papathanasiou A, Skordis N
  タイトル
Sex determination and disorders of sex development according to the revised nomenclature and classification in 46,XX individuals.
  雑誌
Hormones (Athens) 9:218-131 (2010)
DOI:10.14310/horm.2002.1272
文献    
  著者
Moshiri M, Chapman T, Fechner PY, Dubinsky TJ, Shnorhavorian M, Osman S, Bhargava P, Katz DS
  タイトル
Evaluation and management of disorders of sex development: multidisciplinary approach to a complex diagnosis.
  雑誌
Radiographics 32:1599-618 (2012)
DOI:10.1148/rg.326125507
文献    
  著者
Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Mendez JP
  タイトル
46,XX sex reversal.
  雑誌
Arch Med Res 32:559-66 (2001)
DOI:10.1016/S0188-4409(01)00322-8
文献    
  著者
Sutton E, Hughes J, White S, Sekido R, Tan J, Arboleda V, Rogers N, Knower K, Rowley L, Eyre H, Rizzoti K, McAninch D, Goncalves J, Slee J, Turbitt E, Bruno D, Bengtsson H, Harley V, Vilain E, Sinclair A, Lovell-Badge R, Thomas P
  タイトル
Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humans.
  雑誌
J Clin Invest 121:328-41 (2011)
DOI:10.1172/JCI42580
文献    
  著者
Heikkila M, Prunskaite R, Naillat F, Itaranta P, Vuoristo J, Leppaluoto J, Peltoketo H, Vainio S
  タイトル
The partial female to male sex reversal in Wnt-4-deficient females involves induced expression of testosterone biosynthetic genes and testosterone production, and depends on androgen action.
  雑誌
Endocrinology 146:4016-23 (2005)
DOI:10.1210/en.2005-0463
文献    
  著者
Baetens D, Stoop H, Peelman F, Todeschini AL, Rosseel T, Coppieters F, Veitia RA, Looijenga LH, De Baere E, Cools M
  タイトル
NR5A1 is a novel disease gene for 46,XX testicular and ovotesticular disorders of sex development.
  雑誌
Genet Med 19:367-376 (2017)
DOI:10.1038/gim.2016.118
LinkDB    

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