KEGG   DISEASE: 46,XY 性腺形成不全症
エントリ  
H00607                                                             

名称    
46,XY 性腺形成不全症
  下位グループ
屈曲肢異形成 (CD) [DS:H00442]
Frasier 症候群 (FS)
Denys-Drash 症候群 (DDS)
概要    
性腺形成不全症(GD) は、性分化疾患である。以前 46,XY GD は 46,XY 性転換 (SRXY) とも呼ばれた。46,XY GD における生殖腺の組織構造は、繊維線性腺から睾丸組織を持つ部分的な GD まで幅がある。また患者の表現型は、一般的な女性から性があいまいな仮性半陰陽まで様々である。精巣決定に関わる SRY 遺伝子や WT1, DHH, NR5A1, SOX9, FOG2/ZFPM2 および MAP3K1 等のその他の性決定に関わる遺伝子の変異が確認されている。
カテゴリ  
生殖系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H00607  46,XY 性腺形成不全症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H00607  46,XY 性腺形成不全症
病因遺伝子 
(SRXY1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266]
(SRXY2) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
(SRXY3) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
(SRXY5) CBX2 [HSA:84733] [KO:K11451]
(SRXY6) MAP3K1 [HSA:4214] [KO:K04416]
(SRXY7) DHH [HSA:50846] [KO:K11990]
(SRXY8) AKR1C2 [HSA:1646] [KO:K00089]
(SRXY8) AKR1C4 [HSA:1109] [KO:K00037]
(SRXY9) ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
(SRXY11) DHX37 [HSA:57647] [KO:K14780]
(CD) SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435]
(FS/DDS) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234]
リンク   
ICD-11: LD2A.1
ICD-10: Q99.1
MeSH: D006061
OMIM: 400044 300018 612965 613080 613762 233420 607080 614279 616067 114290 136680 194080 273250
文献    
  著者
Hughes IA
  タイトル
Disorders of sex development: a new definition and classification.
  雑誌
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 22:119-34 (2008)
DOI:10.1016/j.beem.2007.11.001
文献    
  著者
Bastian C, Muller JB, Lortat-Jacob S, Nihoul-Fekete C, Bignon-Topalovic J, McElreavey K, Bashamboo A, Brauner R
  タイトル
Genetic mutations and somatic anomalies in association with 46,XY gonadal dysgenesis.
  雑誌
Fertil Steril 103:1297-304 (2015)
DOI:10.1016/j.fertnstert.2015.01.043
文献    
PMID:1956279
  著者
Berkovitz GD, Fechner PY, Zacur HW, Rock JA, Snyder HM 3rd, Migeon CJ, Perlman EJ
  タイトル
Clinical and pathologic spectrum of 46,XY gonadal dysgenesis: its relevance to the understanding of sex differentiation.
  雑誌
Medicine (Baltimore) 70:375-83 (1991)
DOI:10.1097/00005792-199111000-00003
文献    
  著者
Smyk M, Berg JS, Pursley A, Curtis FK, Fernandez BA, Bien-Willner GA, Lupski JR, Cheung SW, Stankiewicz P
  タイトル
Male-to-female sex reversal associated with an approximately 250 kb deletion upstream of NR0B1 (DAX1).
  雑誌
Hum Genet 122:63-70 (2007)
DOI:10.1007/s00439-007-0373-8
文献    
  著者
Harrison SM, Campbell IM, Keays M, Granberg CF, Villanueva C, Tannin G, Zinn AR, Castrillon DH, Shaw CA, Stankiewicz P, Baker LA
  タイトル
Screening and familial characterization of copy-number variations in NR5A1 in 46,XY disorders of sex development and premature ovarian failure.
  雑誌
Am J Med Genet A 161A:2487-94 (2013)
DOI:10.1002/ajmg.a.36084
文献    
  著者
Biason-Lauber A, Konrad D, Meyer M, DeBeaufort C, Schoenle EJ
  タイトル
Ovaries and female phenotype in a girl with 46,XY karyotype and mutations in the CBX2 gene.
  雑誌
Am J Hum Genet 84:658-63 (2009)
DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.016
文献    
  著者
Pearlman A, Loke J, Le Caignec C, White S, Chin L, Friedman A, Warr N, Willan J, Brauer D, Farmer C, Brooks E, Oddoux C, Riley B, Shajahan S, Camerino G, Homfray T, Crosby AH, Couper J, David A, Greenfield A, Sinclair A, Ostrer H
  タイトル
Mutations in MAP3K1 cause 46,XY disorders of sex development and implicate a common signal transduction pathway in human testis determination.
  雑誌
Am J Hum Genet 87:898-904 (2010)
DOI:10.1016/j.ajhg.2010.11.003
文献    
  著者
Fluck CE, Meyer-Boni M, Pandey AV, Kempna P, Miller WL, Schoenle EJ, Biason-Lauber A
  タイトル
Why boys will be boys: two pathways of fetal testicular androgen biosynthesis are needed for male sexual differentiation.
  雑誌
Am J Hum Genet 89:201-18 (2011)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.06.009
文献    
  著者
Bashamboo A, Brauner R, Bignon-Topalovic J, Lortat-Jacob S, Karageorgou V, Lourenco D, Guffanti A, McElreavey K
  タイトル
Mutations in the FOG2/ZFPM2 gene are associated with anomalies of human testis determination.
  雑誌
Hum Mol Genet 23:3657-65 (2014)
DOI:10.1093/hmg/ddu074
文献    
PMID:9398852
  著者
Barbaux S, Niaudet P, Gubler MC, Grunfeld JP, Jaubert F, Kuttenn F, Fekete CN, Souleyreau-Therville N, Thibaud E, Fellous M, McElreavey K
  タイトル
Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome.
  雑誌
Nat Genet 17:467-70 (1997)
DOI:10.1038/ng1297-467
文献    
  著者
Antonius T, van Bon B, Eggink A, van der Burgt I, Noordam K, van Heijst A
  タイトル
Denys-Drash syndrome and congenital diaphragmatic hernia: another case with the 1097GA(Arg366His) mutation.
  雑誌
Am J Med Genet A 146A:496-9 (2008)
DOI:10.1002/ajmg.a.32168
文献    
  著者
Buonocore F, Clifford-Mobley O, King TFJ, Striglioni N, Man E, Suntharalingham JP, Del Valle I, Lin L, Lagos CF, Rumsby G, Conway GS, Achermann JC
  タイトル
Next-Generation Sequencing Reveals Novel Genetic Variants (SRY, DMRT1, NR5A1, DHH, DHX37) in Adults With 46,XY DSD.
  雑誌
J Endocr Soc 3:2341-2360 (2019)
DOI:10.1210/js.2019-00306
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