| エントリ |
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| 名称 |
46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常) |
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| 下位グループ |
Leydig 細胞低形成 先天性副腎過形成 [DS: H00216] 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 5α-還元酵素欠損症 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
46,XY性分化疾患 (46,XY DSD) は、子宮内での雄性化が不完全であることや、ミュラー管の有無が原因で外生殖器が不明瞭または女性であることを特徴とする。テストステロン生成の不足を引き起こす複数の酵素の欠損が報告されている。また、テストステロンを分泌する Leydig 細胞の分化異常も本疾患の原因となり得る。
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| カテゴリ |
生殖系疾患
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
生殖系疾患
生殖系疾患
H00608 46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常)
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 Developmental anomalies
Multiple developmental anomalies or syndromes
LD2A Malformative disorders of sex development
H00608 46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常)
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| パスウェイ |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Hughes IA |
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| タイトル |
Disorders of sex development: a new definition and classification. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM |
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| タイトル |
46,XY disorders of sex development (DSD). |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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