KEGG   DISEASE: 46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常)
エントリ  
H00608                                                             

名称    
46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常)
  下位グループ
Leydig 細胞低形成
先天性副腎過形成 [DS:H00216]
17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
5α-還元酵素欠損症
  上位グループ
男子性腺機能不全症 [DS:H02027]
概要    
46,XY性分化疾患 (46,XY DSD) は、子宮内での雄性化が不完全であることや、ミュラー管の有無が原因で外生殖器が不明瞭または女性であることを特徴とする。テストステロン生成の不足を引き起こす複数の酵素の欠損が報告されている。また、テストステロンを分泌する Leydig 細胞の分化異常も本疾患の原因となり得る。
カテゴリ  
生殖系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H00608  46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常)
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H00608  46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常)
パスウェイ 
hsa00140  ステロイドホルモンの生合成
病因遺伝子 
LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248]
HSD17B3 [HSA:3293] [KO:K10207]
SRD5A2 [HSA:6716] [KO:K12344]
リンク   
ICD-11: LD2A.3
ICD-10: Q56.1
MeSH: D058490
OMIM: 201710 264300 264600
文献    
  著者
Hughes IA
  タイトル
Disorders of sex development: a new definition and classification.
  雑誌
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 22:119-34 (2008)
DOI:10.1016/j.beem.2007.11.001
文献    
  著者
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM
  タイトル
46,XY disorders of sex development (DSD).
  雑誌
Clin Endocrinol (Oxf) 70:173-87 (2009)
DOI:10.1111/j.1365-2265.2008.03392.x
LinkDB    

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