KEGG   DISEASE: ミュラー管遺残症候群
エントリ  
H00609                                                             

名称    
ミュラー管遺残症候群
概要    
ミュラー管遺残症候群 (PMDS) は、表面的には正常な男性にミュラー管遺残が見られる稀な 46,XY 性分化疾患の一種である。本疾患は、抗ミュラー管ホルモン (AMH) 遺伝子、または AMH 受容体 (AMHR2) 遺伝子の変異によって起こる。AMH は胎児期の性分化時に、主にセルトリ細胞から分泌され、ミュラー管の退化に役割を果たす。
カテゴリ  
生殖系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H00609  ミュラー管遺残症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H00609  ミュラー管遺残症候群
パスウェイ 
hsa04060  サイトカインとサイトカイン受容体の相互作用
hsa04350  TGF-β シグナル伝達経路
病因遺伝子 
(Type I) AMH [HSA:268] [KO:K04665]
(Type II) AMHR2 [HSA:269] [KO:K04672]
リンク   
ICD-11: LD2A.Y
ICD-10: Q55.8
MeSH: C536665
OMIM: 261550
文献    
  著者
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM
  タイトル
46,XY disorders of sex development (DSD).
  雑誌
Clin Endocrinol (Oxf) 70:173-87 (2009)
DOI:10.1111/j.1365-2265.2008.03392.x
文献    
  著者
Josso N, Belville C, di Clemente N, Picard JY
  タイトル
AMH and AMH receptor defects in persistent Mullerian duct syndrome.
  雑誌
Hum Reprod Update 11:351-6 (2005)
DOI:10.1093/humupd/dmi014
文献    
  著者
Altincik A, Karaca F, Onay H
  タイトル
Persistent Mullerian duct syndrome: A novel mutation in the Alphanti-Mullerian Etaormone gene.
  雑誌
Hormones (Athens) 16:205-208 (2017)
DOI:10.14310/horm.2002.1735
LinkDB    

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