| エントリ |
|
|---|
| 名称 |
原発開放隅角緑内障;
緑内障 1 型 |
|---|
| 概要 |
原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。POAGは、しばしば高眼圧症を併発し、進行性の網膜神経節細胞の喪失、視神経の萎縮、視野障害を特徴とする。今日までに、少なくとも20のPOAGに関する遺伝子座が報告されている。また、これらの遺伝子座から、原因遺伝子と考えられる4遺伝子が(CYP1B1, MYOC, OPTN, WDR36) わかっている。加えて最近、患者の少数からNTF4遺伝子変異がみつかった。
|
|---|
| カテゴリ |
神経系疾患
|
|---|
| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
神経系疾患
眼疾患
H00612 原発開放隅角緑内障
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
09 Diseases of the visual system
Glaucoma or glaucoma suspect
9C61 Glaucoma
H00612 原発開放隅角緑内障
|
|---|
| パスウェイ |
|
|---|
| 病因遺伝子 |
|
|---|
| 治療薬 |
|
|---|
| コメント |
GLC1G is a ribosome biogenesis disorder.
|
|---|
| リンク |
|
|---|
| 文献 |
|
|---|
| 著者 |
Carbone MA, Chen Y, Hughes GA, Weinreb RN, Zabriskie NA, Zhang K, Anholt RR |
|---|
| タイトル |
Genes of the unfolded protein response pathway harbor risk alleles for primary open angle glaucoma. |
|---|
| 雑誌 |
|
|---|
| 文献 |
|
|---|
| 著者 |
Fan BJ, Wang DY, Lam DS, Pang CP |
|---|
| タイトル |
Gene mapping for primary open angle glaucoma. |
|---|
| 雑誌 |
|
|---|
| 文献 |
|
|---|
| 著者 |
Khan AO |
|---|
| タイトル |
Genetics of primary glaucoma. |
|---|
| 雑誌 |
|
|---|
| 文献 |
|
|---|
| 著者 |
Fuse N |
|---|
| タイトル |
Genetic bases for glaucoma. |
|---|
| 雑誌 |
|
|---|
| 文献 |
|
|---|
| 著者 |
Freed EF, Bleichert F, Dutca LM, Baserga SJ |
|---|
| タイトル |
When ribosomes go bad: diseases of ribosome biogenesis. |
|---|
| 雑誌 |
|
|---|
| 文献 |
|
|---|
| 著者 |
Pasutto F, Keller KE, Weisschuh N, Sticht H, Samples JR, Yang YF, Zenkel M, Schlotzer-Schrehardt U, Mardin CY, Frezzotti P, Edmunds B, Kramer PL, Gramer E, Reis A, Acott TS, Wirtz MK |
|---|
| タイトル |
Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma. |
|---|
| 雑誌 |
|
|---|
| LinkDB |
|
|---|
