KEGG   DISEASE: 肩甲腓骨型筋ジストロフィーHelp
エントリ  
H00656                                                             

名称    
肩甲腓骨型筋ジストロフィー
概要    
肩甲腓骨型筋症候群は肩甲帯筋および腓骨筋の緩徐な進行性筋力低下を特徴とする神経筋疾患の総称である。神経原性および筋障害性の両方が存在し、後者を肩甲腓骨型筋ジストロフィー (SPM) と呼んでいる。SPM では筋節 (サルコメア) タンパク質のデスミンとミオシン重鎖 (MYH7) が原因遺伝子として同定されている。X 連鎖優性遺伝 SPM (XSPM) は FHL1 遺伝子変異を原因とする。
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 筋骨格疾患
  筋疾患
   H00656  肩甲腓骨型筋ジストロフィー
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 Diseases of the nervous system
  Diseases of neuromuscular junction or muscle
   Primary disorders of muscles
    8C70  Muscular dystrophy
     H00656  肩甲腓骨型筋ジストロフィー
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa04260  心筋の収縮
hsa04530  密着結合
病因遺伝子 
MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
DES [HSA:1674] [KO:K07610]
FHL1 [HSA:2273] [KO:K14365]
リンク   
ICD-11: 8C70.5
ICD-10: G12.1
MeSH: C536624
OMIM: 181430 181400 300695
文献    
  著者
Cowling BS, Cottle DL, Wilding BR, D'Arcy CE, Mitchell CA, McGrath MJ
  タイトル
Four and a half LIM protein 1 gene mutations cause four distinct human myopathies: a comprehensive review of the clinical, histological and pathological features.
  雑誌
Neuromuscul Disord 21:237-51 (2011)
DOI:10.1016/j.nmd.2011.01.001
文献    
  著者
Pegoraro E, Gavassini BF, Borsato C, Melacini P, Vianello A, Stramare R, Cenacchi G, Angelini C
  タイトル
MYH7 gene mutation in myosin storage myopathy and scapulo-peroneal myopathy.
  雑誌
Neuromuscul Disord 17:321-9 (2007)
DOI:10.1016/j.nmd.2007.01.010
文献    
  著者
Walter MC, Reilich P, Huebner A, Fischer D, Schroder R, Vorgerd M, Kress W, Born C, Schoser BG, Krause KH, Klutzny U, Bulst S, Frey JR, Lochmuller H
  タイトル
Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P.
  雑誌
Brain 130:1485-96 (2007)
DOI:10.1093/brain/awm039
LinkDB     All DBs

» English version

DBGET integrated database retrieval system