KEGG   DISEASE: グルタチオン代謝障害による貧血
エントリ  
H00668                                                             

名称    
グルタチオン代謝障害による貧血
  下位グループ
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 [DS:H01375]
グルタチオンペルオキシダーゼ欠損症
γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症
グルタチオン合成酵素欠損症 [DS:H02312]
概要    
グルタチオン代謝障害による貧血はグルタチオン代謝に関わる酵素の遺伝子の欠損によって起こる一群の赤血球の異常症である。中でも、グルコース6リン酸脱水素酵素異常症の人は世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多である。グルタチオン代謝系は活性酸素を除去するはたらきがあるので、患者は特定の薬や感染、ソラマメの摂取などによって発生する活性酸素を除去できず、赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こす。
カテゴリ  
先天代謝異常症;血液疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  血液疾患
   H00668  グルタチオン代謝障害による貧血
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00668  グルタチオン代謝障害による貧血
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 Diseases of the blood or blood-forming organs
  Anaemias or other erythrocyte disorders
   Haemolytic anaemias
    Congenital haemolytic anaemia
     3A10  Hereditary haemolytic anaemia
      H00668  グルタチオン代謝障害による貧血
パスウェイ 
hsa00480  グルタチオンの代謝
hsa00030  ペントースリン酸パスウェイ
ネットワーク
nt06026  Glutathione biosynthesis
  エレメント
N00900  GPX1 deficiency in glutathione biosynthesis
N00901  GSS deficiency in glutathione biosynthesis
N00902  GCLC deficiency in glutathione biosynthesis
N00906  G6PD deficiency in NADP+ reduction
病因遺伝子 
G6PD [HSA:2539] [KO:K00036]
GPX1 [HSA:2876] [KO:K00432]
GCLC [HSA:2729] [KO:K11204]
GSS [HSA:2937] [KO:K21456]
リンク   
ICD-11: 3A10.0
ICD-10: D55.0 D55.1
MeSH: D005955 C564217 C565557 C536835
OMIM: 300908 614164 230450 231900
文献    
PMID:8634459
  著者
Hirono A, Iyori H, Sekine I, Ueyama J, Chiba H, Kanno H, Fujii H, Miwa S
  タイトル
Three cases of hereditary nonspherocytic hemolytic anemia associated with red blood cell glutathione deficiency.
  雑誌
Blood 87:2071-4 (1996)
文献    
PMID:5766310
  著者
Necheles TF, Maldonado N, Barquet-Chediak A, Allen DM
  タイトル
Homozygous erythrocyte glutathione-peroxidase deficiency: clinical and biochemical studies.
  雑誌
Blood 33:164-9 (1969)
文献    
  著者
Lubos E, Kelly NJ, Oldebeken SR, Leopold JA, Zhang YY, Loscalzo J, Handy DE
  タイトル
Glutathione Peroxidase-1 Deficiency Augments Proinflammatory Cytokine-induced Redox Signaling and Human Endothelial Cell Activation.
  雑誌
J Biol Chem 286:35407-17 (2011)
DOI:10.1074/jbc.M110.205708
文献    
  著者
Beutler E, Gelbart T, Kondo T, Matsunaga AT
  タイトル
The molecular basis of a case of gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency.
  雑誌
Blood 94:2890-4 (1999)
文献    
  著者
Almaghlouth IA, Mohamed JY, Al-Amoudi M, Al-Ahaidib L, Al-Odaib A, Alkuraya FS
  タイトル
5-Oxoprolinase deficiency: report of the first human OPLAH mutation.
  雑誌
Clin Genet 82:193-6 (2012)
DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01728.x
LinkDB    

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