| エントリ |
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| 名称 |
グルタチオン代謝障害による貧血 |
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| 下位グループ |
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 [DS: H01375] グルタチオンペルオキシダーゼ欠損症 γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症 グルタチオン合成酵素欠損症 [DS: H02312] |
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| 概要 |
グルタチオン代謝障害による貧血はグルタチオン代謝に関わる酵素の遺伝子の欠損によって起こる一群の赤血球の異常症である。中でも、グルコース6リン酸脱水素酵素異常症の人は世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多である。グルタチオン代謝系は活性酸素を除去するはたらきがあるので、患者は特定の薬や感染、ソラマメの摂取などによって発生する活性酸素を除去できず、赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こす。
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| カテゴリ |
先天代謝異常症；血液疾患
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
循環器系疾患
血液疾患
H00668 グルタチオン代謝障害による貧血
先天性代謝異常症
先天性アミノ酸代謝異常症
H00668 グルタチオン代謝障害による貧血
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 Diseases of the blood or blood-forming organs
Anaemias or other erythrocyte disorders
Haemolytic anaemias
Congenital haemolytic anaemia
3A10 Hereditary haemolytic anaemia
H00668 グルタチオン代謝障害による貧血
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
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| エレメント |
| N00900 | GPX1 deficiency in glutathione biosynthesis |
| N00901 | GSS deficiency in glutathione biosynthesis |
| N00902 | GCLC deficiency in glutathione biosynthesis |
| N00906 | G6PD deficiency in NADP+ reduction |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Hirono A, Iyori H, Sekine I, Ueyama J, Chiba H, Kanno H, Fujii H, Miwa S |
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| タイトル |
Three cases of hereditary nonspherocytic hemolytic anemia associated with red blood cell glutathione deficiency. |
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| 雑誌 |
Blood 87:2071-4 (1996) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Necheles TF, Maldonado N, Barquet-Chediak A, Allen DM |
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| タイトル |
Homozygous erythrocyte glutathione-peroxidase deficiency: clinical and biochemical studies. |
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| 雑誌 |
Blood 33:164-9 (1969) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Lubos E, Kelly NJ, Oldebeken SR, Leopold JA, Zhang YY, Loscalzo J, Handy DE |
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| タイトル |
Glutathione Peroxidase-1 Deficiency Augments Proinflammatory Cytokine-induced Redox Signaling and Human Endothelial Cell Activation. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Beutler E, Gelbart T, Kondo T, Matsunaga AT |
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| タイトル |
The molecular basis of a case of gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency. |
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| 雑誌 |
Blood 94:2890-4 (1999) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Almaghlouth IA, Mohamed JY, Al-Amoudi M, Al-Ahaidib L, Al-Odaib A, Alkuraya FS |
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| タイトル |
5-Oxoprolinase deficiency: report of the first human OPLAH mutation. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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