KEGG   DISEASE: 家族性良性慢性天疱瘡
エントリ  
H00844                                                             

名称    
家族性良性慢性天疱瘡;
ヘイリー・ヘイリー病
概要    
家族性良性慢性天疱瘡は、ヘイリー・ヘイリー病としても知られる稀な常染色体優性遺伝性皮膚疾患である。摩擦により皮膚に水疱や紅斑ができる。病変は20代から40代の間に徐々に始まる。全体の3分の2の症例で家族歴がある。分泌経路に含まれるゴルジ体の Ca2+/Mn2+-ATPase をコードする ATP2C1 遺伝子の変異により、デスモソームの細胞接着が阻害される。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  皮膚の先天奇形
   H00844  家族性良性慢性天疱瘡
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 Diseases of the skin
  Genetic and developmental disorders affecting the skin
   EC20  Genetic disorders of keratinisation
    H00844  家族性良性慢性天疱瘡
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00844
病因遺伝子 
ATP2C1 [HSA:27032] [KO:K01537]
治療薬   
デキサメタゾンプロピオン酸エステル [DR:D01632]
ベタメタゾンジプロピオン酸エステル [DR:D01637]
リンク   
ICD-11: EC20.2
ICD-10: Q82.8
MeSH: D016506
OMIM: 169600
文献    
  著者
Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, Burge SM
  タイトル
Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier's disease and Hailey-Hailey disease.
  雑誌
Br J Dermatol 150:821-8 (2004)
DOI:10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x
文献    
  著者
Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr
  タイトル
Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease.
  雑誌
Nat Genet 24:61-5 (2000)
DOI:10.1038/71701
文献    
  著者
Engin B, Kutlubay Z, Celik U, Serdaroglu S, Tuzun Y
  タイトル
Hailey-Hailey disease: A fold (intertriginous) dermatosis.
  雑誌
Clin Dermatol 33:452-5 (2015)
DOI:10.1016/j.clindermatol.2015.04.006
LinkDB    

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