先天性中枢性低換気症候群

先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は、先天的な呼吸の制御異常である。しばしば自律神経障害の症状を伴い、自律神経系に発現する遺伝子、特にASCL1-PHOX2A-PHOX2B カスケード等の関与が示唆されている。最近、60%のケースでPHOX2Bの変異が見られることが報告された。

神経系疾患

PHOX2B [HSA:8929] [KO:K09330]
GDNF [HSA:2668] [KO:K05452]
RET [HSA:5979] [KO:K05126]
BDNF [HSA:627] [KO:K04355]
ASCL1 [HSA:429] [KO:K09067]
EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227]

PMID:14566559

Sasaki A, Kanai M, Kijima K, Akaba K, Hashimoto M, Hasegawa H, Otaki S, Koizumi T, Kusuda S, Ogawa Y, Tuchiya K, Yamamoto W, Nakamura T, Hayasaka K

Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome.

Hum Genet 114:22-6 (2003)
DOI:10.1007/s00439-003-1036-z

PMID:14532329

de Pontual L, Nepote V, Attie-Bitach T, Al Halabiah H, Trang H, Elghouzzi V, Levacher B, Benihoud K, Auge J, Faure C, Laudier B, Vekemans M, Munnich A, Perricaudet M, Guillemot F, Gaultier C, Lyonnet S, Simonneau M, Amiel J

Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse).

Hum Mol Genet 12:3173-80 (2003)
DOI:10.1093/hmg/ddg339

PMID:15561428

Huang L, Guo H, Hellard DT, Katz DM

Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) is required for differentiation of pontine noradrenergic neurons and patterning of central respiratory output.

Neuroscience 130:95-105 (2005)
DOI:10.1016/j.neuroscience.2004.08.036