KEGG   DISEASE: 先天性中枢性低換気症候群
エントリ  
H00916                                                             

名称    
先天性中枢性低換気症候群
概要    
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は、先天的な呼吸の制御異常である。しばしば自律神経障害の症状を伴い、自律神経系に発現する遺伝子、特にASCL1-PHOX2A-PHOX2B カスケード等の関与が示唆されている。最近、60%のケースでPHOX2Bの変異が見られることが報告された。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H00916  先天性中枢性低換気症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 07 Sleep-wake disorders
  Sleep-related breathing disorders
   7A42  Sleep-related hypoventilation or hypoxemia disorders
    H00916  先天性中枢性低換気症候群
パスウェイ 
hsa04010  MAPK シグナル伝達経路
hsa04722  ニューロトロフィンシグナル伝達経路
病因遺伝子 
PHOX2B [HSA:8929] [KO:K09330]
GDNF [HSA:2668] [KO:K05452]
RET [HSA:5979] [KO:K05126]
BDNF [HSA:627] [KO:K04355]
ASCL1 [HSA:429] [KO:K09067]
EDN3 [HSA:1908] [KO:K05227]
リンク   
ICD-11: 7A42.1
ICD-10: G47.3
MeSH: C536209
OMIM: 209880
文献    
  著者
Sasaki A, Kanai M, Kijima K, Akaba K, Hashimoto M, Hasegawa H, Otaki S, Koizumi T, Kusuda S, Ogawa Y, Tuchiya K, Yamamoto W, Nakamura T, Hayasaka K
  タイトル
Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome.
  雑誌
Hum Genet 114:22-6 (2003)
DOI:10.1007/s00439-003-1036-z
文献    
  著者
de Pontual L, Nepote V, Attie-Bitach T, Al Halabiah H, Trang H, Elghouzzi V, Levacher B, Benihoud K, Auge J, Faure C, Laudier B, Vekemans M, Munnich A, Perricaudet M, Guillemot F, Gaultier C, Lyonnet S, Simonneau M, Amiel J
  タイトル
Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse).
  雑誌
Hum Mol Genet 12:3173-80 (2003)
DOI:10.1093/hmg/ddg339
文献    
  著者
Huang L, Guo H, Hellard DT, Katz DM
  タイトル
Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) is required for differentiation of pontine noradrenergic neurons and patterning of central respiratory output.
  雑誌
Neuroscience 130:95-105 (2005)
DOI:10.1016/j.neuroscience.2004.08.036
LinkDB    

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