KEGG   DISEASE: 先天性アルファ2プラスミンインヒビター欠損症
エントリ  
H00983                                                             
名称    
先天性アルファ2プラスミンインヒビター欠損症
概要    
Alpha-2-plasmin inhibitor (a2-PI) deficiency is an autosomal recessive disorder resulting in severe hemorrhagic diathesis. Mutations in SERPINF2 gene cause a2-PI deficiency. A2-PI acts as the primary inhibitor of plasminogen, and its deficiency causes a rare bleeding disorder because of increased fibrinolysis.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   線維素溶解障害
    3B50  先天性線維素溶解障害
     H00983  先天性アルファ2プラスミンインヒビター欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H00983  先天性アルファ2プラスミンインヒビター欠損症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
SERPINF2 [HSA:5345] [KO:K03983]
リンク   
ICD-11: 3B50.0
ICD-10: D68.8
OMIM: 262850
文献    
  著者
Carpenter SL, Mathew P
  タイトル
Alpha2-antiplasmin and its deficiency: fibrinolysis out of balance.
  雑誌
Haemophilia 14:1250-4 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2008.01766.x
LinkDB    

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