KEGG   DISEASE: 小児交互性片麻痺
エントリ  
H00998                                                             

名称    
小児交互性片麻痺
概要    
小児交互性片麻痺 (AHC) は、生後18ヶ月以内に発症する稀な疾患である。最初に、数分間から数日間続く交互性片麻痺発作、眼球運動異常、自律神経症状が現れる。本疾患の特徴として、睡眠中には症状が起こらない。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H00998  小児交互性片麻痺
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 21 Symptoms, signs or clinical findings, not elsewhere classified
  Symptoms, signs or clinical findings of the nervous system
   Symptoms or signs involving the nervous system
    Paralytic symptoms
     MB53  Hemiplegia
      H00998  小児交互性片麻痺
パスウェイ 
hsa04960  アルドステロンの調節によるナトリウムの再吸収
hsa04961  内分泌、その他の因子の調節によるカルシウムの再吸収
hsa04964  近位尿細管における炭酸水素イオンの再吸収と新生
病因遺伝子 
(AHC1) ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539]
(AHC2) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
コメント  
Hemiplegic migraine (H00775) and alternating hemiplegia of childhood (AHC) share some clinical features.
リンク   
ICD-11: MB53.0
ICD-10: G98
MeSH: C536589
OMIM: 104290 614820
文献    
PMID:8496742
  著者
Bourgeois M, Aicardi J, Goutieres F
  タイトル
Alternating hemiplegia of childhood.
  雑誌
J Pediatr 122:673-9 (1993)
DOI:10.1016/S0022-3476(06)80003-X
文献    
PMID:17880649 (description, drug, env_factor)
  著者
Neville BG, Ninan M
  タイトル
The treatment and management of alternating hemiplegia of childhood.
  雑誌
Dev Med Child Neurol 49:777-80 (2007)
DOI:10.1111/j.1469-8749.2007.00777.x
文献    
  著者
Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A, Nazos K, Crippa F, Baschirotto C, Zucca C, Bersano A, Dolcetta D, Boneschi FM, Barone V, Casari G
  タイトル
A novel mutation in the ATP1A2 gene causes alternating hemiplegia of childhood.
  雑誌
J Med Genet 41:621-8 (2004)
DOI:10.1136/jmg.2003.017863
文献    
  著者
Kanavakis E, Xaidara A, Papathanasiou-Klontza D, Papadimitriou A, Velentza S, Youroukos S
  タイトル
Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait.
  雑誌
Dev Med Child Neurol 45:833-6 (2003)
DOI:10.1111/j.1469-8749.2003.tb00899.x
文献    
  著者
de Vries B, Stam AH, Beker F, van den Maagdenberg AM, Vanmolkot KR, Laan L, Ginjaar IB, Frants RR, Lauffer H, Haan J, Haas JP, Terwindt GM, Ferrari MD
  タイトル
CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood.
  雑誌
Cephalalgia 28:887-91 (2008)
DOI:10.1111/j.1468-2982.2008.01596.x
文献    
  著者
Rosewich H, Thiele H, Ohlenbusch A, Maschke U, Altmuller J, Frommolt P, Zirn B, Ebinger F, Siemes H, Nurnberg P, Brockmann K, Gartner J
  タイトル
Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study.
  雑誌
Lancet Neurol 11:764-73 (2012)
DOI:10.1016/S1474-4422(12)70182-5
LinkDB    

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