KEGG   DISEASE: 慢性再発性多発性骨髄炎
エントリ  
H01117                                                             

名称    
慢性再発性多発性骨髄炎;
Majeed 症候群
概要    
慢性再発性多発性骨髄炎 (Majeed 症候群) は、慢性周期性の多病巣性骨髄炎、先天性赤血球異形成貧血、好中球性皮膚症等の症状を持つ、常染色体劣性遺伝性の稀な自己免疫疾患である。本疾患は LPIN2 遺伝子の変異によって起こることが報告されている。
カテゴリ  
先天性代謝疾患; 免疫系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 免疫系疾患
  その他の免疫系疾患
   H01117  慢性再発性多発性骨髄炎
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 Diseases of the immune system
  Primary immunodeficiencies
   4A00  Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity
    H01117  慢性再発性多発性骨髄炎
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H01117
パスウェイ 
hsa00561  グリセロ脂質の代謝
hsa00564  グリセロリン脂質の代謝
病因遺伝子 
LPIN2 [HSA:9663] [KO:K15728]
リンク   
ICD-11: 4A00.Y
ICD-10: D89.8
MeSH: C537839
OMIM: 609628
文献    
  著者
Al-Mosawi ZS, Al-Saad KK, Ijadi-Maghsoodi R, El-Shanti HI, Ferguson PJ
  タイトル
A splice site mutation confirms the role of LPIN2 in Majeed syndrome.
  雑誌
Arthritis Rheum 56:960-4 (2007)
DOI:10.1002/art.22431
文献    
  著者
Ferguson PJ, Chen S, Tayeh MK, Ochoa L, Leal SM, Pelet A, Munnich A, Lyonnet S, Majeed HA, El-Shanti H
  タイトル
Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome).
  雑誌
J Med Genet 42:551-7 (2005)
DOI:10.1136/jmg.2005.030759
LinkDB    

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