KEGG   DISEASE: 低マグネシウム血症
エントリ  
H01210                                                             

名称    
低マグネシウム血症
概要    
低マグネシウム血症 (HOMG) は血清マグネシウム濃度 1.8 mg/dl未満と定義されている。マグネシウムの摂取不十分に加えて腎臓での保持または消化管での吸収が障害されることに起因する。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  その他の先天性代謝異常症
   H01210  低マグネシウム血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Disorders of metabolite absorption or transport
    5C64  Disorders of mineral absorption or transport
     H01210  低マグネシウム血症
パスウェイ 
hsa04978  ミネラルの吸収
hsa04510  フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04514  細胞接着分子
hsa04530  密着結合
hsa04540  ギャップ結合
病因遺伝子 
(HOMG1) TRPM6 [HSA:140803] [KO:K04981]
(HOMG2) FXYD2 [HSA:486] [KO:K01538]
(HOMG3) CLDN16 [HSA:10686] [KO:K06087]
(HOMG4) EGF [HSA:1950] [KO:K04357]
(HOMG5) CLDN19 [HSA:149461] [KO:K06087]
(HOMG6) CNNM2 [HSA:54805] [KO:K16302]
治療薬   
硫酸マグネシウム水和物 [DR:D01108]
リンク   
ICD-11: 5C64.41
ICD-10: E83.4
MeSH: C566593 C537152 C537153 C564024 C567127
OMIM: 602014 154020 248250 248190 611718 613882
文献    
  著者
Assadi F
  タイトル
Hypomagnesemia: an evidence-based approach to clinical cases.
  雑誌
Iran J Kidney Dis 4:13-9 (2010)
文献    
  著者
Arjona FJ, de Baaij JH, Schlingmann KP, Lameris AL, van Wijk E, Flik G, Regele S, Korenke GC, Neophytou B, Rust S, Reintjes N, Konrad M, Bindels RJ, Hoenderop JG
  タイトル
CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.
  雑誌
PLoS Genet 10:e1004267 (2014)
DOI:10.1371/journal.pgen.1004267
文献    
  著者
Stuiver M, Lainez S, Will C, Terryn S, Gunzel D, Debaix H, Sommer K, Kopplin K, Thumfart J, Kampik NB, Querfeld U, Willnow TE, Nemec V, Wagner CA, Hoenderop JG, Devuyst O, Knoers NV, Bindels RJ, Meij IC, Muller D
  タイトル
CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.
  雑誌
Am J Hum Genet 88:333-43 (2011)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.02.005
LinkDB    

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