KEGG   DISEASE: 進行性心臓伝導障害
エントリ  
H01263                                                             

名称    
進行性心臓伝導障害;
進行性家族性心臓ブロック
概要    
進行性心臓伝導障害は、心臓刺激伝導系の疾患であり、進行性のヒス-プルキンエ系を通る心伝導の変性が特徴である。突然死をきたす稀な致死性不整脈である。完全な房室ブロックが起こり、失神、突然死につながる。心臓のナトリウムチャネルをコードし、ブルガダ症候群の病因遺伝子であるSCN5A遺伝子の変異が、本疾患の原因でもある。また他の型のPCCDはTRPM4の変異により起こる。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  心疾患
   H01263  進行性心臓伝導障害
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 11 Diseases of the circulatory system
  Cardiac arrhythmia
   BC63  Conduction disorders
    H01263  進行性心臓伝導障害
病因遺伝子 
(type IA) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(type IB) TRPM4 [HSA:54795] [KO:K04979]
コメント  
Brugada syndrome is described in H00728. [DS:H00728]
リンク   
ICD-11: BC63.Y
ICD-10: Q20.9
OMIM: 113900 604559
文献    
  著者
Probst V, Allouis M, Sacher F, Pattier S, Babuty D, Mabo P, Mansourati J, Victor J, Nguyen JM, Schott JJ, Boisseau P, Escande D, Le Marec H
  タイトル
Progressive cardiac conduction defect is the prevailing phenotype in carriers of a Brugada syndrome SCN5A mutation.
  雑誌
J Cardiovasc Electrophysiol 17:270-5 (2006)
DOI:10.1111/j.1540-8167.2006.00349.x
文献    
  著者
Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V, Beckmann A, Stallmeyer B, Kurtbay G, Ohmert I, Schulze-Bahr E, Brink P, Pongs O
  タイトル
Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I.
  雑誌
J Clin Invest 119:2737-44 (2009)
DOI:10.1172/JCI38292
LinkDB    

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