| エントリ |
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| 名称 |
進行性心臓伝導障害;
進行性家族性心臓ブロック |
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| 概要 |
進行性心臓伝導障害は、心臓刺激伝導系の疾患であり、進行性のヒス-プルキンエ系を通る心伝導の変性が特徴である。突然死をきたす稀な致死性不整脈である。完全な房室ブロックが起こり、失神、突然死につながる。心臓のナトリウムチャネルをコードし、ブルガダ症候群の病因遺伝子であるSCN5A遺伝子の変異が、本疾患の原因でもある。また他の型のPCCDはTRPM4の変異により起こる。
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
循環器系疾患
心疾患
H01263 進行性心臓伝導障害
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
11 Diseases of the circulatory system
Cardiac arrhythmia
BC63 Conduction disorders
H01263 進行性心臓伝導障害
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| 病因遺伝子 |
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| コメント |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Probst V, Allouis M, Sacher F, Pattier S, Babuty D, Mabo P, Mansourati J, Victor J, Nguyen JM, Schott JJ, Boisseau P, Escande D, Le Marec H |
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| タイトル |
Progressive cardiac conduction defect is the prevailing phenotype in carriers of a Brugada syndrome SCN5A mutation. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V, Beckmann A, Stallmeyer B, Kurtbay G, Ohmert I, Schulze-Bahr E, Brink P, Pongs O |
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| タイトル |
Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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